Το AAP προσφέρει καθοδήγηση για τη γενετική αξιολόγηση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών

Ακολουθήστε το Drugslib

από την Elana Gotkine Healthday Reporter

Μια κλιμακωτή αγνωστική προσέγγιση προτείνεται με βάση τη διαγνωστική απόδοση και τις πρακτικές εκτιμήσεις: Βαθμίδα 1: γονιδίωμα ή αλληλουχία εξώματος και μικροσυστοιχία χρωμοσωμάτων. Βαθμίδα 2: εύθραυστη δοκιμή και μεταβολικές δοκιμές για εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Βαθμίδα 3: Δοκιμές που αποσκοπούν στον εντοπισμό γενετικών αιτιολογιών που μπορεί να έχουν χαθεί στα δύο πρώτα επίπεδα, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης μιας διαταραχής αποτυπώσεων, των διαταραχών των τρινουκλεοτιδίων, του μιτοχονδριακού DNA, των γονιδίων των νευροδεκτών. είναι κοινά στον παιδιατρικό πληθυσμό και είναι ζωτικής σημασίας για τον γενικό παιδίατρο να έχει μια προσέγγιση για την αρχική αξιολόγησή τους ", γράφουν οι συγγραφείς. "Η καθιέρωση μιας γενετικής διάγνωσης νωρίς παρέχει πολλαπλά οφέλη."

class = "ddc-disclaimer"> Αποποίηση ευθυνών: Στατιστικά στοιχεία σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν τα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορούν να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό. Αναζητήστε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

Πηγή: Healthday

Δημοσιεύτηκε : 2025-07-01 06:00

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά