AAP ofrece orientación para la evaluación genética de los trastornos del desarrollo neurológico

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por Elana Gotkine Healthday Reporter

revisado por el carromen. Última actualización el 30 de junio de 2025.

vía salud

Lunes 30 de junio de 2025 - En un informe clínico emitido por la Academia Americana de Pediatría y publicado en línea el 23 de junio en Pediatrics, se proporciona orientación al pediatra con respecto a la evaluación genética de la demora del desarrollo/discapacidad intelectual.

Lance H. Rodan, M.D., del Hospital de Niños de Boston, y las pruebas genéticas que sean seleccionadas por las pruebas genéticas que sean seleccionadas por las pruebas genéticas. Si el historial médico, los antecedentes familiares, el examen clínico y las pruebas de corolario no conducen a un diagnóstico sospechoso, se propone un enfoque agnóstico o "sin hipótesis". Este enfoque considera el rendimiento diagnóstico, el costo de la prueba y la complejidad, y el impacto potencial de los resultados.

se propone un enfoque agnóstico escalonado en base al rendimiento diagnóstico y consideraciones prácticas: Nivel 1: secuenciación del genoma o exoma y microarrays cromosómicos; Nivel 2: Pruebas x frágiles y pruebas metabólicas para errores innatos del metabolismo; Nivel 3: Pruebas destinadas a identificar etiologías genéticas que pueden haberse perdido en los dos primeros niveles, incluida la consideración de un trastorno de impresión, trinucleótidos, trinucleótidos, pruebas de ADN mitocondrial, evaluación de cariotipo para los reorganizaciones de cromosomas equilibrados y los recolectores amplios para los deleciones intragénicas/duplicaciones de duplicaciones que se han perdido. Común en la población pediátrica, y es vital que el pediatra general tenga un enfoque para su evaluación inicial ", escriben los autores. "Establecer un diagnóstico genético temprano proporciona múltiples beneficios".

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Fuente: Salud Day

Al corriente : 2025-07-01 06:00

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