AAP offre des conseils pour l'évaluation génétique des troubles neurodéveloppementaux

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par Elana Gotkine Healthday Reporter

médical examiné par Carmen Pope, Bpharm. Dernière mise à jour le 30 juin 2025.

via Healthday

Lundi 30 juin 2025 - Dans un rapport clinique publié par l'American Academy of Pediatrics et publié en ligne le 23 juin en pédiatrie, des conseils sont fournis au pédiatre concernant l'évaluation génétique du retard de développement / invalidité intellectuelle.

lance H. Rodan, M.D., à partir de l'hôpital pour enfants de Boston et des collègues notent que les tests génétiques doivent être sélectionnés à la possible de l'hôpital pour enfants de Boston. Si les antécédents médicaux, les antécédents familiaux, les examens cliniques et les tests corollaire ne conduisent pas à un diagnostic suspecté, une approche agnostique ou "sans hypothèse" est proposée. Cette approche tient compte du rendement diagnostique, du coût et de la complexité du test et de l'impact potentiel des résultats.

Une approche agnostique à plusieurs niveaux est proposée sur la base du rendement diagnostique et des considérations pratiques: niveau 1: séquençage du génome ou exome et microréseau chromosomique; Tier 2: Test fragile X et tests métaboliques pour les erreurs innées du métabolisme; Tier 3: tests visant à identifier les étiologies génétiques qui peuvent avoir été manquées dans les deux premiers niveaux, notamment la prise en compte d'un trouble d'impression, des troubles du trinucléotide, des tests d'ADN mitochondrial, une évaluation du karyotype pour les réalisations chromosomiques équilibrées, et un dépistage général pour les non-paramètres génétiques qui peuvent avoir été manqués. commun dans la population pédiatrique, et il est essentiel pour le pédiatre général d'avoir une approche pour leur évaluation initiale ", écrivent les auteurs. "L'établissement d'un diagnostic génétique précoce offre plusieurs avantages."

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class = "DDC-Disclaimer"> Avertissement: Les données statistiques dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.

Source: Healthday

Publié : 2025-07-01 06:00

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