AAP menawarkan panduan untuk evaluasi genetik gangguan perkembangan saraf

Ikuti Drugslib di

oleh Elana Gotkine Healthday Reporter

Senin, 30 Juni 2025 - Dalam sebuah laporan klinis yang dikeluarkan oleh American Academy of Pediatrics dan diterbitkan secara online 23 Juni di Pediatrics, panduan disediakan untuk dokter anak mengenai evaluasi genetik penundaan perkembangan/disabilitas intelektual.

Lance H. Rodan, M.D., dari Boston Children's Hospitals. Jika riwayat medis, riwayat keluarga, pemeriksaan klinis, dan pengujian wajar tidak menyebabkan diduga diagnosis, pendekatan agnostik atau "bebas hipotesis" diusulkan. Pendekatan ini mempertimbangkan hasil diagnostik, biaya tes dan kompleksitas, dan dampak potensial dari hasil.

Suatu pendekatan agnostik berjenjang diusulkan berdasarkan hasil diagnostik dan pertimbangan praktis: Tingkat 1: genom atau sekuensing exome dan microarray kromosom; Tingkat 2: Pengujian X yang rapuh dan pengujian metabolisme untuk kesalahan metabolisme bawaan; Tingkat 3: Pengujian yang ditujukan untuk mengidentifikasi etiologi genetik yang mungkin telah terlewatkan dalam dua tingkatan pertama, termasuk pertimbangan gangguan pencetakan, gangguan trinukleotida, mitokondria pengujian, evaluasi kariotipe untuk penataan kromosom yang seimbang, dan penetapannya yang tidak ada dalam hal ini. umum pada populasi anak, dan sangat penting bagi dokter anak umum untuk memiliki pendekatan untuk evaluasi awal mereka, "tulis penulis. "Membangun Diagnosis Genetik Dini memberikan banyak manfaat."

abstrak/abstrak penuh class = "DDC-Disclaimer"> Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Healthday

Diposting : 2025-07-01 06:00

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer