AAP offre una guida per la valutazione genetica dei disturbi dello sviluppo neurologico

Segui Drugslib su

By Elana Gotkine HealthDay Reporter

Medically reviewed by Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento il 30 giugno 2025.

> Via HealthDay<p> Lunedì 30 giugno 2025 - In un rapporto clinico pubblicato dall'American Academy of Pediatrics e pubblicato online il 23 giugno in pediatria, la guida è prevista per il pediatra per quanto riguarda la valutazione genetica del ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva. Se la storia medica, la storia familiare, l'esame clinico e i test corollari non portano a una diagnosi sospetta, viene proposto un approccio agnostico o

Viene proposto un approccio agnostico a più livelli in base alla resa diagnostica e alle considerazioni pratiche: livello 1: sequenziamento del genoma o esoma e microarray cromosomico; Tier 2: test fragili X e test metabolici per errori innati del metabolismo; Tier 3: test volti a identificare eziologie genetiche che potrebbero essere state perse nei primi due livelli, compresa la considerazione di un disturbo imprinting, disturbi del trinucleotide, test del DNA mitocondriale, valutazione del caryotipo per il disturbo del cromosoma bilanciato sono comuni nella popolazione pediatrica ed è fondamentale che il pediatra generale abbia un approccio per la loro valutazione iniziale ", scrivono gli autori. "Stabilire in anticipo una diagnosi genetica fornisce molteplici vantaggi."

; class = "DDC-Disclaimer"> Disclaimer: I dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano gli individui. I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

Fonte: Healthday

Pubblicato : 2025-07-01 06:00

Per saperne di più

Disclaimer

È stato fatto ogni sforzo per garantire che le informazioni fornite da Drugslib.com siano accurate, aggiornate -datati e completi, ma non viene fornita alcuna garanzia in tal senso. Le informazioni sui farmaci qui contenute potrebbero essere sensibili al fattore tempo. Le informazioni su Drugslib.com sono state compilate per l'uso da parte di operatori sanitari e consumatori negli Stati Uniti e pertanto Drugslib.com non garantisce che l'uso al di fuori degli Stati Uniti sia appropriato, se non diversamente indicato. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com non sostengono farmaci, né diagnosticano pazienti né raccomandano terapie. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com sono una risorsa informativa progettata per assistere gli operatori sanitari autorizzati nella cura dei propri pazienti e/o per servire i consumatori che considerano questo servizio come un supplemento e non come un sostituto dell'esperienza, dell'abilità, della conoscenza e del giudizio dell'assistenza sanitaria professionisti.

L'assenza di un'avvertenza per un determinato farmaco o combinazione di farmaci non deve in alcun modo essere interpretata come indicazione che il farmaco o la combinazione di farmaci sia sicura, efficace o appropriata per un dato paziente. Drugslib.com non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi aspetto dell'assistenza sanitaria amministrata con l'aiuto delle informazioni fornite da Drugslib.com. Le informazioni contenute nel presente documento non intendono coprire tutti i possibili usi, indicazioni, precauzioni, avvertenze, interazioni farmacologiche, reazioni allergiche o effetti avversi. Se hai domande sui farmaci che stai assumendo, consulta il tuo medico, infermiere o farmacista.

Parole chiave popolari