AAP는 신경 발달 장애의 유전자 평가에 대한 지침을 제공합니다

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Elana Gotkine Healthday Reporter

Carmen Prope. 2025 년 6 월 30 일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

><p> 2025 년 6 월 30 일 월요일 - 미국 소아과 아카데미가 발행하고 6 월 23 일 소아과에 온라인으로 발표 한 임상 보고서에서 발달 지연/지적 장애의 유전 적 평가에 관한 지침이 제공됩니다. 병력, 가족력, 임상 검사 및 결론 검사가 의심되는 진단으로 이어지지 않으면, 불가지론 적 또는

계층화 된 불가지론 적 접근은 진단 수율 및 실제 고려 사항에 기초하여 제안된다 : 1 단계 : 게놈 또는 엑솜 시퀀싱 및 염색체 마이크로 어레이; 2 단계 : 대사의 선천적 오류에 대한 연약한 X 테스트 및 대사 테스트; Tier 3 : 테스트는 각인 장애, 트리 뉴클레오티드 장애, 미토콘드리아 DNA 검사, 균형 잡힌 염색체 재배치에 대한 핵형 측정 및 균형이 발생했을 수있는 광범위한 스크리닝을 포함하여 첫 두 계층에서 누락되었을 수있는 유전자 병인을 식별하는 것을 목표로합니다. 소아 인구에서 일반적이며, 일반 소아과 의사가 초기 평가에 접근하는 것이 중요합니다. " "유전자 진단을 조기에 설정하면 여러 가지 이점이 있습니다."

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출처 : Healthday

게시됨 : 2025-07-01 06:00

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