AAP biedt begeleiding voor genetische evaluatie van neurologische aandoeningen

Volg Drugslib op

door Elana Gotkine HealthDay Reporter

medisch beoordeelde door carmen, bpharm. Laatst bijgewerkt op 30 juni 2025.

> via gezondheid<p> Maandag 30 juni 2025 - In een klinisch rapport uitgegeven door de American Academy of Pediatrics en online gepubliceerd op 23 juni in kindergeneeskunde, wordt begeleiding verstrekt voor de kinderarts over de genetische evaluatie van ontwikkelingsvertraging/intellectuele handicap. Als medische geschiedenis, familiegeschiedenis, klinisch onderzoek en gevolg van gevolgtrekkingen niet leiden tot een vermoedelijke diagnose, wordt een agnostische of

Een gelaagde agnostische benadering wordt voorgesteld op basis van diagnostische opbrengst en praktische overwegingen: laag 1: genoom- of exome -sequencing en chromosoom microarray; Tier 2: Fragile X -testen en metabolische testen op aangeboren metabolisme; Tier 3: testen gericht op het identificeren van genetische etiologieën die mogelijk zijn gemist in de eerste twee lagen, waaronder het overwegen van een afdrukdoornis, trinucleotide -aandoeningen, mitochondriale DNA -testen, karyotype evaluatie voor gebalanceerde chromosoom -herrangementen en brede screening voor intragene deleties/duplicaties die kunnen worden gemist. Aandoeningen komen veel voor bij de kinderpopulatie en het is van vitaal belang dat de algemene kinderarts een aanpak hebben voor hun eerste evaluatie, "schrijven de auteurs. "Vroeg opstellen van een genetische diagnose biedt meerdere voordelen."

Abstract/Full Text

Disclaimer: statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2025-07-01 06:00

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden