AAP oferuje wskazówki dotyczące genetycznej oceny zaburzeń neurorozwojowych

Śledź Drugslib na

autor: Elana Gotkine Healthday Reporter

Poniedziałek, 30 czerwca 2025 r. - W raporcie klinicznym wydanym przez American Academy of Pediatrics i opublikowanej online 23 czerwca w Pediatrics, wytyczne są przewidziane dla pediatry w zakresie oceny genetycznej opóźnienia rozwoju/niepełnosprawności intelektualnej.

Lance H. Rodan, M. Jeżeli historia medyczna, historia rodziny, badanie kliniczne i testy następcze nie prowadzą do podejrzenia, zaproponowano podejście agnostyczne lub „wolne od hipotez”. Takie podejście uwzględnia wydajność diagnostyczną, koszt i złożoność testu oraz potencjalny wpływ wyników.

Proponuje się podejście agnostyczne na podstawie wydajności diagnostycznej i rozważań praktycznych: poziom 1: sekwencjonowanie genomu lub egzomu i mikromacierzy chromosomu; Tier 2: kruche testowanie X i testy metaboliczne pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu; Tier 3: Testy mające na celu zidentyfikowanie etiologii genetycznych, które mogły zostać pominięte na pierwszych dwóch poziomach, w tym uwzględnienie zaburzenia odciskania, zaburzeń trinukleotydowych, mitochondrialnych testów DNA, oceny kariotypu dla zrównoważonych przekładów chromosomowych, i szerokie badanie przesiewowe pod kątem delecji wewnątrzgenowych/duplikacji, które mogły być pominięte. są powszechne w populacji pediatrycznej i ważne jest, aby ogólny pediatra miał podejście do swojej wstępnej oceny ” - piszą autorzy. „Wczesne ustalenie diagnozy genetycznej zapewnia wiele korzyści.”

streszczenie/pełny tekst Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej w zakresie indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

Źródło: Healthday

Wysłano : 2025-07-01 06:00

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe