AAP oferece orientação para avaliação genética de distúrbios neurodesenvolvidos

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por Elana Gotkine Healthday Reporter

Uma abordagem agnóstica em camadas é proposta com base no rendimento diagnóstico e considerações práticas: Nível 1: sequenciamento de genoma ou exoma e microarray de cromossomo; Nível 2: teste X frágil e teste metabólico para erros inatos do metabolismo; Nível 3: testes destinados a identificar etiologias genéticas que podem ter sido perdidas nas duas primeiras camadas, incluindo a consideração de um distúrbio de impressão, distúrbios de trinucleotídeos, teste de DNA mitocondrial, avaliação de pub -picantes para pó de pó de pó de pó de

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Fonte: HealthDay

Postou : 2025-07-01 06:00

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