AAP oferă îndrumări pentru evaluarea genetică a tulburărilor neurodezvoltate

Urmăriți Drugslib pe

de Elana Gotkine Healthday Reporter

Revizuit medical de Carmen POPE, BPHAM. Ultima actualizare la 30 iunie 2025.

prin Healthday

Luni, 30 iunie 2025 - Într -un raport clinic emis de Academia Americană de Pediatrie și publicat online pe 23 iunie în pediatrie, este prevăzută îndrumări pentru pediatrul cu privire la evaluarea genetică a întârzierii de dezvoltare/handicap intelectual.

Lance H. Rodan, M.D. posibil. Dacă istoricul medical, istoricul familial, examinarea clinică și testarea corolară nu duc la un diagnostic suspectat, se propune o abordare agnostică sau „fără ipoteze”. Această abordare ia în considerare randamentul de diagnostic, costul de testare și complexitatea și impactul potențial al rezultatelor.

O abordare agnostică cu niveluri este propusă pe baza randamentului de diagnostic și a considerentelor practice: nivelul 1: secvențiere genom sau exome și microarray cromozomilor; Nivelul 2: testarea fragilă X și testarea metabolică pentru erori înnăscute ale metabolismului; Nivelul 3: Testarea care vizează identificarea etiologiilor genetice care ar fi putut rata în primele două niveluri, inclusiv luarea în considerare a unei tulburări de imprimare, tulburări de trinucleotide, testare a ADN -ului mitocondrial, evaluare a cariotipului pentru rearanjele cromozomului echilibrat și a screeningului larg pentru ștergeri intragenice/duplicări care pot fi ratate. sunt frecvente în populația pediatrică și este vital ca pediatrul general să aibă o abordare pentru evaluarea inițială ”, scriu autorii. „Stabilirea unui diagnostic genetic precoce oferă beneficii multiple.”

abstract/text complet

p> p> class = "DDC-DISCILAMER"> Disclaimer: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

Sursa: Healthday

Postat : 2025-07-01 06:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare