AAP предлагает руководство по генетической оценке расстройств развития нервной системы

Следите за Drugslib на

от Elana Gotkine Healthday Reporter

Понедельник, 30 июня 2025 года. В клиническом отчете, опубликованном Американской академией педиатрии, и опубликованной онлайн 23 июня в педиатрии, для педиатра предоставлено руководство относительно генетической оценки задержки/интеллектуальной инвалидности развития. Если история болезни, семейный анамнез, клиническое обследование и следствие тестирования не приводят к подозрению на диагноз, предлагается агностик или «без гипотеза». Этот подход учитывает диагностическую урожайность, затраты и сложность тестирования, а также потенциальное влияние результатов.

многоуровневый агностический подход предлагается на основе диагностического урожайности и практических соображений: Секвенирование генома или экзома и микрочип хромосом; Уровень 2: хрупкое тестирование x и метаболическое тестирование на врожденные ошибки метаболизма; Уровень 3: тестирование, направленное на выявление генетических этиологий, которые, возможно, были пропущены в первых двух уровнях, включая рассмотрение импринтингового расстройства, тринуклеотидные расстройства, тестирование митохондриальной ДНК, оценку кариотипа для сбалансированных хромосомно Расстройства распространены в педиатрической популяции, и для общего педиатра жизненно важно иметь подход к их первоначальной оценке », - пишут авторы. «Создание генетического диагноза Раннее обеспечивает множественные преимущества».

Аннотация/полный текст class = "ddc-discalimer"> Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях обеспечивают общие тенденции и не относятся к отдельным лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для индивидуальных решений в области здравоохранения.

Источник: HealthDay

Опубликовано : 2025-07-01 06:00

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова