AAP, nörogelişimsel bozuklukların genetik değerlendirmesi için rehberlik sunar

Drugslib'i takip edin

elana gotkine healthday muhabiri

Diyagnostik verime ve pratik hususlara dayanarak katmanlı bir agnostik yaklaşım önerilmektedir: Seviye 1: genom veya ekzom sekanslama ve kromozom mikrodizi; Seviye 2: doğuştan gelen metabolizma hataları için kırılgan x testi ve metabolik test; Seviye 3: Bir baskı bozukluğu, trinükleotid bozuklukları, mitokondriyal DNA testi, dengeli kromozom yeniden düzenlemeleri için karyotip değerlendirmesi ve intragenik demetler için geniş tarama için karyotip değerlendirmesi de dahil olmak üzere, ilk iki katmanda kaçırılmış olabilecek genetik etiyolojilerin tanımlanmasını amaçlayan testler, kaçırılmış olabilecek testler; Pediatrik popülasyonda yaygındır ve genel çocuk doktorunun ilk değerlendirmeleri için bir yaklaşım olması hayati önem taşırlar. " "Genetik teşhis erken kurulması birden fazla fayda sağlar."

özet/tam metin class = "DDC-Disclaimer"> Feragat: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimler sağlar ve bireylerle ilgili değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Her zaman bireysel sağlık kararları için kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

Kaynak: Healthday

Gönderildi : 2025-07-01 06:00

Devamını oku

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

Popüler Anahtar Kelimeler