AAP пропонує рекомендації щодо генетичної оцінки нейророзвиток розладів

Підпишіться на Drugslib

Elana Gothkine Healthday Reporter

через Healthdydyд

понеділок, 30 червня 2025 р. - У клінічному звіті, опублікованому Американською академією педіатрії та опублікованому в Інтернеті 23 червня в педіатрії, вказівки для педіатра щодо генетичної оцінки затримки/інтелектуальної інвалідності.

lance H. Rodan, M.D. Якщо історія хвороби, сімейний анамнез, клінічне обстеження та наслідування не призводять до підозрюваного діагнозу, запропоновано агностичний або «гіпотезу». Цей підхід враховує діагностичну врожайність, вартість та складність тесту та потенційний вплив результатів.

Пропонується багаторівневий агностичний підхід на основі діагностичного виходу та практичних міркувань: рівень 1: геном або послідовність екзомів та мікромаса хромосом; Рівень 2: Неміцне тестування X та метаболічне тестування на вроджені помилки метаболізму; Рівень 3: Тестування, спрямоване на виявлення генетичних етіологій, які, можливо, були пропущені в перших двох рівнях, включаючи розгляд розладу відбитків, тестування тринуклеотидів, мітохондріальну ДНК, оцінку каріотипів для збалансованих хромосом, які можуть бути пропущені. Поширений у педіатричній популяції, і для загального педіатра життєво важливо мати підхід до їх початкової оцінки ", - пишуть автори. "Встановлення генетичної діагностики рано забезпечує безліч переваг"

Abstract

< class = "DDC-Disclaimer"> Відмова: Статистичні дані в медичних статтях надають загальні тенденції та не стосуються осіб. Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

Джерело: Healthday

Опубліковано : 2025-07-01 06:00

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова