У темношкірих пацієнтів хворобу Хантінгтона діагностували пізніше, ніж у білих

Медичний огляд Кармен Поуп, BPharm. Востаннє оновлено 12 липня 2024 р.

Автор: Денніс Томпсон, репортер HealthDay

П'ЯТНИЦЯ, 12 липня 2024 року. Нове дослідження показує, що темношкірі пацієнти з хворобою Гентінгтона отримують діагнози в середньому на рік пізніше, ніж білі люди з невиліковним генетичним розладом.

Рання діагностика є важливою. щоб допомогти пацієнтам отримати належний догляд і підготуватися до наслідків хвороби, провідний дослідник д-р. Адіс Мендізабал, доцент кафедри неврології UCLA Health, сказав у прес-релізі.

«Що раніше люди потрапили під опіку, то більше інформації вони отримають і більше зможуть планувати», — сказала вона. «Зрештою, ми ще не можемо змінити… прогресування хвороби, але ми точно можемо змінити якість життя людей та їхніх родин під час захворювання».

Хвороба Хантінгтона змушує клітини мозку повільно втрачати функції та вмирають переважно в частинах мозку, які регулюють рух і пам’ять.

Люди з розладом мають рухові симптоми, подібні до Паркінсона захворювання, як-от неконтрольовані посмикування та посмикування, проблеми з ходьбою та ковтанням, а також невиразне мовлення. Вони також страждають від перепадів настрою та проблем із міркуваннями, запам’ятовуванням і навчанням.

Близько 41 000 американців мають це захворювання, а 200 000 ризикують успадкувати його, кажуть дослідники у довідкових записках. Імовірність того, що дитина одного з батьків хворіє на хворобу Гентінгтона, успадкує це захворювання становить 50/50.

Для дослідження дослідники проаналізували дані про понад 4700 пацієнтів із хворобою Гентінгтона.

Вони виявили, що пацієнти чорношкірого походження отримали діагноз Хантінгтона в середньому через 4,6 року після появи перших моторних симптомів, порівняно з 3,7 роками для білі пацієнти.

Дослідження також виявило затримку в діагностиці на основі освіти та доходу.

Результати показують, що безробітним діагностовано на 1,3 року пізніше, ніж тим, хто працює повний робочий день.

Дослідники виявили, що людям із ступенем доктора філософії діагноз поставили на 1,7 року пізніше, ніж тим, хто має диплом середньої школи або GED.

Дослідники також виявили, що у людей, у яких спочатку розвиваються психіатричні симптоми хвороби Хантінгтона, а не рухові симптоми як правило, діагностується через рік.

Мендізабал сказала, що дослідники не можуть пояснити ці відмінності, враховуючи дані, з якими вони працювали.

Але запізніла діагностика може вплинути на недостатню представленість груп меншин у клінічних випробуваннях лікування, зазначила вона.

«У Хантінгтоні ми проводимо багато клінічних випробувань, які зосереджуються на модифікації захворювання, намагаючись запобігти або уповільнити появу симптомів», — сказав Мендізабал. «Але якщо ви знаєте, що у нас є певні підгрупи пацієнтів, які стикаються із запізнілою діагностикою або надходженням із важчими захворюваннями, тоді вони можуть не мати права брати участь у клінічному випробуванні».

Існують також потреби. для кращого відстеження результатів лікування серед меншин, додала вона.

«Крім перегляду клінічних даних, нам також потрібні якісні дослідження, щоб належним чином зрозуміти досвід міноритаризованих груп із хворобою Гентінгтона як під час їхнього проходження хвороби, так і під час отримання доступу до лікування рідкісних захворювань у наших системах охорони здоров’я», — Мендізабал. сказав. «Наші висновки служать відправною точкою для підвищення обізнаності та покращення доступу до лікування меншинних груп, уражених рідкісними неврологічними захворюваннями».

Нове дослідження опубліковано в журналі Неврологія: клінічна практика.

Джерела

  • UCLA Health, новини випуск, 9 липня 2024
  • Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

    Джерело: HealthDay

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова