Chlapci léčeni genovou terapií pro vzácné mozkové choroby si po 6 letech vedou dobře

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Carmen Pope, BPharm. Poslední aktualizace 10. října 2024.

Od Ernieho Mundella HealthDay Reporter

ČTVRTEK, 10. října 2024 -- Většina chlapců léčených průlomovou genovou terapií pro vzácné, ale smrtelné onemocnění mozku se o šest let později daří dobře, zjistily dvě nové zprávy.

Těch 77 chlapců bylo léčeno pro cerebrální adrenoleukodystrofii (CALD), dříve nevyléčitelné a progresivní genetické onemocnění mozku, které obvykle vedlo ke ztrátě neurologických funkcí a předčasné smrti.

Většina pacientů léčených genovou terapií "eli-cel" před šesti lety však stále nevykazuje žádné zhoršení funkce mozku a zůstává bez postižení, uvedli výzkumníci 9. října ve dvou studiích publikovaných v New England Journal of Medicine.

Jedna ze dvou studií však přinesla znepokojivé zjištění: U šesti z 35 pacientů, kteří dostávali jednu formu genové terapie, se vyvinula rakoviny krve, které se zdály být spojeny s genovou terapií.

Celkové zprávy jsou však pozitivní pro děti, které jinak čelily trestu smrti, uvedli vědci.

„Cerebrální adrenoleukodystrofie je zničující mozkové onemocnění, které postihuje děti v nejlepších letech svého dětství a vývoje, “ vysvětlil Dr. Florian Eichler, ředitel leukodystrofické kliniky na neurologickém oddělení Massachusetts General Hospital a hlavní autor jedné ze dvou studií. "Když jsem zpočátku začal léčit pacienty s CALD, 80 procent přišlo na naši kliniku před smrtí a nyní se poměr obrátil."

"Opatrně oslavujeme, že se nám podařilo stabilizovat toto neurologické onemocnění a vrátit těmto chlapcům plnohodnotný život," řekl Eichler v nemocniční tiskové zprávě.

Tato radost je však tlumena skutečnost, že u podskupiny těchto pacientů vidíme malignitu,“ řekl. "To je něco, co se aktivně snažíme pochopit a řešit."

Eli-cel je zkratka pro elivaldogene autotemcel. Je to forma genové terapie, která umístí zdravou formu genu ABCD1 do virového vektoru zvaného Lenti-D lentivirus.

Špatně fungující forma ABCD1 je hlavní příčinou CALD, vysvětlili vědci.

V laboratoři se genová terapie eli-cel přidává do krevních kmenových buněk získaných od pacienta. Ty jsou pak pacientovi znovu podány infuzí, připraveny napravit genetickou chybu.

V jedné studii sledující šestileté sledování 32 chlapců, kteří podstoupili genovou terapii eli-cel ve věku let 3 a 13, 94 % nevykazovalo žádné známky neurologického poklesu a 80 % je bez postižení.

Ve druhé studii 35 chlapců léčených přípravkem eli-cel na CALD však výzkumníci uvedli, že u šesti z nich se vyvinula malignita krve, kterou lékaři připisují virovému vektoru používanému v genové terapii.

U pěti z nich chlapci mají takzvaný myelodysplastický syndrom (MDS), který Mayo Clinic popisuje jako onemocnění buněk kostní dřeně "způsobené krevními buňkami, které se špatně tvoří nebo nefungují správně." Lidé s MDS často vyžadují krevní transfuze, léky nebo dokonce transplantace kmenových buněk, aby se zvýšila jejich tvorba krevních buněk.

U jednoho dalšího chlapce se vyvinula akutní myeloidní leukémie (AML), při které dochází k nadměrné produkci bílých krvinek.

Proč se u některých chlapců ve druhé studii vyvinula rakovina krve, zatímco u chlapců v první studii ne?

Podle bostonského týmu by odpověď mohla spočívat v rozdílech v typu chemoterapeutického léku, který byl použit jako součást transplantací kmenových buněk, které pacienti dostávali. Spekulují o tom, že použití fludarabinu místo cytoxanu, stejně jako další změny v protokolu, mohly u pacientů zvýšit riziko rakoviny.

Je to střízlivá připomínka, že genová terapie nepřichází bez rizik. řekli odborníci.

"Naše práce o leukémiích v tomto stavu slouží jako klíčový krok k vyhodnocení rizik spojených s eli-cell terapií a technologií lentivirových vektorů," řekl Dr. Christine Duncan, lékařská ředitelka klinického výzkumu a klinického vývoje v programu genové terapie v Bostonské dětské nemocnici a první autorka druhé zprávy. "Ačkoli jsou celkové výsledky studie optimistické, doufáme, že rozšíříme náš výzkum, abychom informovali o budoucím sledování, abychom rodinám, které čelí ničivé nemoci, poskytli více informací a možností."

Duncan a její kolegové usilovně pracují na tom, aby přesně určili příčinu nárůstu rizika rakoviny a jak tomu předcházet v budoucích postupech genové terapie eli-cel.

Celkově jsou zprávy dobré, zdůraznil Dr. David Williams, vedoucí oddělení hematologie/onkologie v Bostonské dětské nemocnici.

„Jako klinický lékař i vedoucí výzkumník je skutečně inspirativní být svědkem významných pokroků, které jsme v této oblasti udělali. posledních deset let v boji proti CALD,“ řekl Williams.

„Zatímco rizika spojená s genovou terapií a vektorovou technologií jsou skutečná, pokrok, kterého jsme dosáhli, je zdrojem naděje pro rodiny, které čelí omezeným možnostem,“ dodal. "Každý pokrok nás přivádí blíže k odpovědím, které tyto rodiny zoufale potřebují. Náš závazek zdokonalovat a zlepšovat bezpečnost vektorů pomocí pokračujícího výzkumu zůstává neochvějný, protože neúnavně pracujeme na zajištění dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti léčby genovou terapií této ničivé nemoci." Tyto snahy zahrnují několik vyšetřovatelů po celém světě a probíhají."

Studie byly nalezeny společností bluebird, bio, Inc., která vyvinula novou genovou terapii.

Zdroje

  • Massachusetts General Hospital, tisková zpráva , 9. října 2024

    • Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

    Zdroj: HealthDay

    Vyslán : 2024-10-11 06:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova