Τα αγόρια που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για σπάνια εγκεφαλική νόσο τα πάνε καλά 6 χρόνια αργότερα

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από την Carmen Pope, BPharm. Τελευταία ενημέρωση στις 10 Οκτωβρίου 2024.

Από τον Ernie Mundell HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 10 Οκτ. 2024 -- Τα περισσότερα αγόρια που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για μια σπάνια αλλά θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο τα πάνε καλά έξι χρόνια αργότερα, σύμφωνα με δύο νέες αναφορές.

Τα 77 αγόρια υποβλήθηκαν σε θεραπεία. για την εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία (CALD), μια πρώην ανίατη και προοδευτική γενετική νόσο του εγκεφάλου που συνήθως οδήγησε σε απώλεια νευρολογικής λειτουργίας και πρόωρο θάνατο.

Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία "eli-cel" πριν από έξι χρόνια εξακολουθούν να μην παρουσιάζουν καμία έκπτωση στην εγκεφαλική λειτουργία και παραμένουν ελεύθεροι από αναπηρία, ανέφεραν οι ερευνητές στις 9 Οκτωβρίου σε δύο μελέτες που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine.

Υπήρξε ένα ανησυχητικό εύρημα από μία από τις δύο μελέτες, ωστόσο: Έξι από τους 35 ασθενείς που έλαβαν μία μορφή γονιδιακής θεραπείας ανέπτυξαν καρκίνοι αίματος που φαινόταν να συνδέονται με τη γονιδιακή θεραπεία.

Ωστόσο, τα γενικά νέα είναι θετικά για τα παιδιά που διαφορετικά αντιμετώπιζαν θανατική ποινή, είπαν οι ερευνητές.

"Η εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία είναι μια καταστροφική εγκεφαλική νόσος που χτυπά τα παιδιά στην ακμή της παιδικής τους ηλικίας και της ανάπτυξής τους. ” εξήγησε ο Dr. Florian Eichler, διευθυντής της Κλινικής Λευκοδυστροφίας στο Νευρολογικό Τμήμα στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και επικεφαλής συγγραφέας μιας από τις δύο μελέτες. "Όταν άρχισα αρχικά να θεραπεύω ασθενείς με CALD, το 80 τοις εκατό εισήλθε στην κλινική μας στην πόρτα του θανάτου και τώρα η αναλογία έχει αντιστραφεί."

"Γιορτάζουμε προσεκτικά ότι μπορέσαμε να σταθεροποιήσουμε αυτή τη νευρολογική ασθένεια και να δώσουμε σε αυτά τα αγόρια μια γεμάτη ζωή", είπε ο Άιχλερ σε δελτίο τύπου του νοσοκομείου.

Ωστόσο, "αυτή η χαρά μειώνεται από το το γεγονός ότι βλέπουμε κακοήθεια σε ένα υποσύνολο αυτών των ασθενών», είπε. «Αυτό είναι κάτι που προσπαθούμε ενεργά να κατανοήσουμε και να αντιμετωπίσουμε».

Eli-cel σημαίνει elivaldogene autotemcel. Είναι μια μορφή γονιδιακής θεραπείας που τοποθετεί μια υγιή μορφή του γονιδίου ABCD1 σε έναν ιικό φορέα, που ονομάζεται φακοϊός Lenti-D.

Μια δυσλειτουργική μορφή του ABCD1 είναι η βασική αιτία της CALD, εξήγησαν οι ερευνητές.

Στο εργαστήριο, η γονιδιακή θεραπεία eli-cel προστίθεται σε βλαστοκύτταρα αίματος που προέρχονται από τον ασθενή. Στη συνέχεια εγχέονται ξανά σε αυτόν τον ασθενή, έτοιμοι να διορθώσουν το γενετικό σφάλμα.

Σε μια μελέτη που παρακολουθούσε την εξαετή παρακολούθηση 32 αγοριών που υποβλήθηκαν σε γονιδιακή θεραπεία eli-cel μεταξύ των ηλικιών 3 και 13, το 94% δεν έχει δείξει σημάδια νευρολογικής έκπτωσης και το 80% είναι ελεύθερο από αναπηρία.

Ωστόσο, σε μια δεύτερη δοκιμή 35 αγοριών που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με eli-cel για CALD, οι ερευνητές είπαν ότι έξι ανέπτυξαν κακοήθεια στο αίμα που οι γιατροί αποδίδουν στον ιικό φορέα που χρησιμοποιείται στη γονιδιακή θεραπεία.

Πέντε από τα τα αγόρια έχουν αυτό που είναι γνωστό ως μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS), το οποίο το Mayo Clinic περιγράφει ως ασθένεια των κυττάρων του μυελού των οστών "που προκαλείται από αιμοσφαίρια που δεν σχηματίζονται σωστά ή δεν λειτουργούν σωστά". Τα άτομα με MDS συχνά απαιτούν μεταγγίσεις αίματος, φάρμακα ή ακόμα και μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων για να ενισχύσουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων.

Ένα άλλο αγόρι ανέπτυξε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML), όπου τα λευκά αιμοσφαίρια υπερπαράγονται.

Γιατί κάποια αγόρια στη δεύτερη δοκιμή ανέπτυξαν καρκίνο του αίματος, ενώ αυτά στην πρώτη δοκιμή όχι;

Σύμφωνα με την ομάδα της Βοστώνης, η απάντηση θα μπορούσε να βρίσκεται στις διαφορές στον τύπο του φαρμάκου χημειοθεραπείας που χρησιμοποιήθηκε ως μέρος των μεταμοσχεύσεων βλαστοκυττάρων που έλαβαν οι ασθενείς. Υποθέτουν ότι η χρήση φλουδαραβίνης αντί για κυτταροξάνη, καθώς και άλλες αλλαγές στο πρωτόκολλο, θα μπορούσαν να έχουν αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στους ασθενείς.

Είναι μια ανησυχητική υπενθύμιση ότι οι γονιδιακές θεραπείες δεν συνοδεύονται από κινδύνους. είπαν οι ειδικοί.

"Το έγγραφό μας σχετικά με τις λευχαιμίες σε αυτήν την πάθηση χρησιμεύει ως βασικό βήμα για την αξιολόγηση των κινδύνων που σχετίζονται με τη θεραπεία με κύτταρα eli-cell και την τεχνολογία λεντοϊού φορέων", δήλωσε ο Δρ. Christine Duncan, ιατρική διευθύντρια της Κλινικής Έρευνας και Κλινικής Ανάπτυξης στο Πρόγραμμα Γονιδιακής Θεραπείας στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και πρώτη συγγραφέας της δεύτερης έκθεσης. «Αν και τα συνολικά αποτελέσματα των δοκιμών είναι αισιόδοξα, ελπίζουμε να επεκτείνουμε την έρευνά μας για να ενημερώσουμε τη μελλοντική παρακολούθηση για να παρέχουμε στις οικογένειες που αντιμετωπίζουν μια καταστροφική ασθένεια περισσότερες πληροφορίες και επιλογές».

Η Ντάνκαν και οι συνεργάτες της εργάζονται σκληρά για να εντοπίσουν την αιτία της αύξησης του κινδύνου καρκίνου και πώς να τον αποτρέψουν σε μελλοντικές διαδικασίες γονιδιακής θεραπείας eli-cel.

Σε γενικές γραμμές, τα νέα είναι καλά, τόνισε ο Δρ. Ντέιβιντ Γουίλιαμς, επικεφαλής του τμήματος Αιματολογίας/Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης.

"Ως κλινικός ιατρός και ως ανώτερος ερευνητής, είναι πραγματικά εμπνευσμένο να παρακολουθούμε τα σημαντικά βήματα που έχουμε κάνει στο την περασμένη δεκαετία στον αγώνα κατά του CALD», είπε ο Williams.

"Ενώ οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη γονιδιακή θεραπεία και την τεχνολογία φορέων είναι πραγματικοί, η πρόοδος που έχουμε κάνει προσφέρει μια πηγή ελπίδας για οικογένειες που αντιμετωπίζουν περιορισμένες επιλογές", πρόσθεσε. "Κάθε πρόοδος μας φέρνει πιο κοντά στις απαντήσεις που χρειάζονται απεγνωσμένα αυτές οι οικογένειες. Η δέσμευσή μας να βελτιώσουμε και να βελτιώσουμε την ασφάλεια του φορέα με συνεχή έρευνα παραμένει ακλόνητη, καθώς εργαζόμαστε ακούραστα για να διασφαλίσουμε τη μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα των θεραπειών γονιδιακής θεραπείας για αυτήν την καταστροφική ασθένεια Αυτές οι προσπάθειες περιλαμβάνουν πολλούς ερευνητές σε όλο τον κόσμο και βρίσκονται σε εξέλιξη».

Οι μελέτες βρέθηκαν από την bluebird, bio, Inc., η οποία ανέπτυξε τη νέα γονιδιακή θεραπεία.

Πηγές

  • Γενικό Νοσοκομείο Μασαχουσέτης, δελτίο ειδήσεων , 9 Οκτωβρίου 2024

    • Αποποίηση ευθύνης: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Να αναζητάτε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-10-11 06:00

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά