A los niños tratados con terapia genética para una enfermedad cerebral poco común les va bien 6 años después

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Revisado médicamente por Carmen Pope, BPharm. Última actualización el 10 de octubre de 2024.

Por Ernie Mundell HealthDay Reporter

JUEVES, 10 de octubre de 2024 -- A la mayoría de los niños tratados con terapia genética innovadora para una enfermedad cerebral rara pero mortal les está yendo bien seis años después, según dos nuevos informes.

Los 77 niños fueron tratados para la adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), una enfermedad cerebral genética progresiva y anteriormente incurable que generalmente provocaba una pérdida de la función neurológica y una muerte prematura.

Sin embargo, la mayoría de los pacientes tratados con la terapia génica "eli-cel" hace seis años todavía no muestran deterioros en la función cerebral y permanecen libres de discapacidad, informaron investigadores el 9 de octubre en dos estudios publicados en el New England Journal of Medicine.

Sin embargo, hubo un hallazgo inquietante en uno de los dos estudios: seis de 35 pacientes que recibieron una forma de terapia génica desarrollaron cánceres de sangre que parecían relacionados con la terapia genética.

Sin embargo, las noticias generales son positivas para los niños que de otro modo enfrentarían una sentencia de muerte, dijeron los investigadores.

“La adrenoleucodistrofia cerebral es una enfermedad cerebral devastadora que afecta a los niños en la flor de su infancia y desarrollo, ” explicó Dr. Florian Eichler, director de la Clínica de Leucodistrofia del Departamento de Neurología del Hospital General de Massachusetts y autor principal de uno de los dos estudios. "Cuando comencé a tratar pacientes con CALD, el 80 por ciento llegaba a nuestra clínica a las puertas de la muerte, y ahora la proporción ha cambiado".

"Celebramos con cautela que hayamos podido estabilizar esta enfermedad neurológica y devolverles a estos niños una vida plena", dijo Eichler en un comunicado de prensa del hospital.

Sin embargo, "ese júbilo se ve empañado por el hecho de que vemos tumores malignos en un subconjunto de estos pacientes", afirmó. "Esto es algo que estamos tratando activamente de comprender y abordar".

Eli-cel significa elivaldogene autotemcel. Es una forma de terapia génica que coloca una forma sana del gen ABCD1 en un vector viral, llamado lentivirus Lenti-D.

Una forma defectuosa del ABCD1 es la causa principal de la CALD, explicaron los investigadores.

En el laboratorio, la terapia génica eli-cel se añade a las células madre sanguíneas derivadas del paciente. Luego se vuelven a infundir en el paciente, listos para corregir el error genético.

En un estudio que siguió el seguimiento de seis años de 32 niños que se sometieron a la terapia genética eli-cel entre las edades de 3 y 13, el 94% no ha mostrado signos de deterioro neurológico y el 80% está libre de discapacidad.

Sin embargo, en un segundo ensayo de 35 niños tratados con eli-cel para CALD, los investigadores dicen que seis desarrollaron una neoplasia maligna en la sangre que los médicos atribuyen al vector viral utilizado en la terapia génica.

Cinco de los los niños tienen lo que se conoce como síndrome mielodisplásico (SMD), que Mayo Clinic la describe como una enfermedad de las células de la médula ósea "causada por células sanguíneas que están mal formadas o no funcionan correctamente". Las personas con SMD a menudo necesitan transfusiones de sangre, medicamentos o incluso trasplantes de células madre para aumentar la producción de células sanguíneas.

Otro niño desarrolló leucemia mieloide aguda (LMA), en la que se producen en exceso glóbulos blancos.

¿Por qué algunos niños en el segundo ensayo desarrollaron cánceres de sangre, mientras que los del primer ensayo no?

Según el equipo de Boston, la respuesta podría estar en las diferencias en el tipo de fármaco de quimioterapia que se utilizó como parte de los trasplantes de células madre que recibieron los pacientes. Especulan que el uso de fludarabina en lugar de citoxano, así como otros cambios en el protocolo, podría haber aumentado el riesgo de cáncer de los pacientes.

Es un recordatorio aleccionador de que las terapias genéticas no están exentas de riesgos, según el informe. dijeron los expertos.

“Nuestro artículo sobre las leucemias en esta afección sirve como un paso clave para evaluar los riesgos asociados con la terapia con células eli y la tecnología de vectores lentivirales”, dijo Dr. Christine Duncan, directora médica de Investigación Clínica y Desarrollo Clínico del Programa de Terapia Génica del Boston Children's Hospital y primera autora del segundo informe. "Aunque los resultados generales del ensayo son optimistas, esperamos ampliar nuestra investigación para informar el seguimiento futuro y brindar a las familias que enfrentan una enfermedad devastadora más información y opciones".

Duncan y sus colegas están trabajando arduamente para identificar la causa del aumento en el riesgo de cáncer y cómo prevenirlo en futuros procedimientos de terapia génica eli-cel.

En general, las noticias son buenas, destacó Dr. David Williams, jefe de la División de Hematología/Oncología del Boston Children's Hospital.

"Como médico e investigador principal, es realmente inspirador ser testigo de los importantes avances que hemos logrado a lo largo de los años. última década en la lucha contra CALD", dijo Williams.

"Si bien los riesgos asociados con la terapia génica y la tecnología de vectores son reales, el progreso que hemos logrado ofrece una fuente de esperanza para las familias que enfrentan opciones limitadas", añadió. "Cada avance nos acerca a las respuestas que estas familias necesitan desesperadamente. Nuestro compromiso de perfeccionar y mejorar la seguridad del vector mediante una investigación continua sigue siendo inquebrantable, mientras trabajamos incansablemente para garantizar la seguridad y eficacia a largo plazo de los tratamientos de terapia génica para esta enfermedad devastadora. Estos esfuerzos incluyen a múltiples investigadores en todo el mundo y están en marcha".

Los estudios fueron realizados por bluebird, bio, Inc., que desarrolló la nueva terapia génica.

Fuentes

  • Hospital General de Massachusetts, comunicado de prensa , 9 de octubre de 2024

    • Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos de los artículos médicos proporcionan tendencias generales y no se refieren a individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Busque siempre asesoramiento médico personalizado para decisiones individuales de atención médica.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2024-10-11 06:00

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