Les garçons traités par thérapie génique pour une maladie cérébrale rare se portent bien 6 ans plus tard

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Évalué médicalement par Carmen Pope, BPharm. Dernière mise à jour le 10 octobre 2024.

Par Ernie Mundell HealthDay Reporter

JEUDI 10 octobre 2024 -- La plupart des garçons traités par thérapie génique révolutionnaire pour une maladie cérébrale rare mais mortelle se portent bien six ans plus tard, selon deux nouveaux rapports.

Les 77 garçons ont été traités pour l'adrénoleucodystrophie cérébrale (CALD), une maladie cérébrale génétique autrefois incurable et progressive qui entraînait généralement une perte de la fonction neurologique et une mort prématurée.

Cependant, la plupart des patients traités par thérapie génique « eli-cel » il y a six ans ne présentent toujours aucun déclin de leurs fonctions cérébrales et restent exempts de handicap, ont rapporté des chercheurs le 9 octobre dans deux études publiées dans le New England Journal of Medicine.

L'une des deux études a toutefois révélé un résultat inquiétant : six des 35 patients ayant reçu une forme de thérapie génique ont développé cancers du sang qui semblaient liés à la thérapie génique.

Cependant, les nouvelles globales sont positives pour les enfants qui autrement risquaient une condamnation à mort, ont déclaré les chercheurs.

« L'adrénoleucodystrophie cérébrale est une maladie cérébrale dévastatrice qui frappe les enfants dans la fleur de l'enfance et de leur développement, » a expliqué le Dr. Florian Eichler, directeur de la clinique de leucodystrophie du département de neurologie du Massachusetts General Hospital et auteur principal de l'une des deux études. "Lorsque j'ai commencé à traiter des patients atteints de CALD, 80 % d'entre eux arrivaient dans notre clinique au seuil de la mort, et maintenant le ratio s'est inversé."

"Nous célébrons prudemment le fait que nous avons réussi à stabiliser cette maladie neurologique et à redonner à ces garçons une vie épanouissante", a déclaré Eichler dans un communiqué de presse de l'hôpital.

Cependant, "cette jubilation est atténuée par le fait que nous constatons une tumeur maligne chez un sous-ensemble de ces patients", a-t-il déclaré. "C'est quelque chose que nous essayons activement de comprendre et d'aborder."

Eli-cel signifie elivaldogene autotemcel. Il s'agit d'une forme de thérapie génique qui place une forme saine du gène ABCD1 sur un vecteur viral, appelé lentivirus Lenti-D.

Une forme défectueuse du gène ABCD1 est à l'origine de la CALD, ont expliqué les chercheurs.

En laboratoire, la thérapie génique eli-cel est ajoutée aux cellules souches sanguines dérivées du patient. Ceux-ci sont ensuite réinjectés au patient, prêts à corriger l'erreur génétique.

Dans une étude retraçant le suivi sur six ans de 32 garçons ayant subi une thérapie génique eli-cel entre l'âge de 3 et 13, 94 % n'ont montré aucun signe de déclin neurologique et 80 % ne présentent aucun handicap.

Cependant, dans un deuxième essai portant sur 35 garçons traités avec eli-cel pour la CALD, les chercheurs affirment que six d'entre eux ont développé une tumeur maligne du sang que les médecins attribuent au vecteur viral utilisé dans la thérapie génique.

Cinq des garçons les garçons souffrent de ce que l'on appelle un syndrome myélodysplasique (SMD), dont le Mayo Clinic décrit comme une maladie des cellules de la moelle osseuse « causée par des cellules sanguines mal formées ou qui ne fonctionnent pas correctement ». Les personnes atteintes de SMD ont souvent besoin de transfusions sanguines, de médicaments ou même de greffes de cellules souches pour augmenter leur production de cellules sanguines.

Un autre garçon a développé une leucémie myéloïde aiguë (LAM), dans laquelle les globules blancs sont surproduits.

Pourquoi certains garçons du deuxième essai ont-ils développé des cancers du sang, alors que ceux du premier essai n'en ont pas développé ?

Selon l'équipe de Boston, la réponse pourrait résider dans les différences dans le type de médicament de chimiothérapie utilisé dans le cadre des greffes de cellules souches que les patients ont reçues. Ils spéculent que l'utilisation de fludarabine au lieu du cytoxan, ainsi que d'autres changements de protocole, auraient pu augmenter le risque de cancer des patients.

C'est un triste rappel que les thérapies géniques ne sont pas sans risques, le disent les experts.

« Notre article sur les leucémies dans cette maladie constitue une étape clé pour évaluer les risques associés à la thérapie eli-cell et à la technologie des vecteurs lentiviraux », a déclaré Dr. Christine Duncan, directrice médicale de la recherche clinique et du développement clinique du programme de thérapie génique du Boston Children's Hospital et première auteure du deuxième rapport. "Bien que les résultats globaux des essais soient optimistes, nous espérons élargir nos recherches pour éclairer le suivi futur afin de fournir aux familles confrontées à une maladie dévastatrice plus d'informations et d'options."

Duncan et ses collègues travaillent dur pour identifier la cause de l'augmentation du risque de cancer et comment le prévenir dans les futures procédures de thérapie génique eli-cel.

Dans l'ensemble, les nouvelles sont bonnes, a souligné le Dr. David Williams, chef de la division d'hématologie/oncologie du Boston Children's Hospital.

"En tant que clinicien et chercheur principal, c'est vraiment inspirant d'être témoin des progrès significatifs que nous avons réalisés au cours de la dernière décennie dans la lutte contre la CALD", a déclaré Williams.

"Bien que les risques associés à la thérapie génique et à la technologie vectorielle soient réels, les progrès que nous avons réalisés offrent une source d'espoir aux familles confrontées à des options limitées", a-t-il ajouté. « Chaque progrès nous rapproche des réponses dont ces familles ont désespérément besoin. Notre engagement à affiner et à améliorer la sécurité du vecteur par la poursuite de la recherche reste inébranlable, alors que nous travaillons sans relâche pour garantir la sécurité et l'efficacité à long terme des traitements de thérapie génique pour cette maladie dévastatrice. . Ces efforts impliquent plusieurs enquêteurs dans le monde entier et sont en cours. »

Les études ont été découvertes par bluebird, bio, Inc., qui a développé la nouvelle thérapie génique.

Sources

  • Massachusetts General Hospital, communiqué de presse , 9 octobre 2024

    • Avertissement : Les données statistiques contenues dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Demandez toujours un avis médical personnalisé pour les décisions individuelles en matière de soins de santé.

    Source : HealthDay

    Publié : 2024-10-11 06:00

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