Anak Laki-Laki yang Diobati Dengan Terapi Gen untuk Penyakit Otak Langka Berhasil 6 Tahun Kemudian

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, BPharm. Terakhir diperbarui pada 10 Okt 2024.

Oleh Ernie Mundell HealthDay Reporter

KAMIS, 10 Oktober 2024 -- Sebagian besar anak laki-laki yang diobati dengan terobosan terapi gen untuk penyakit otak yang langka namun mematikan, sembuh enam tahun kemudian, menurut dua laporan baru.

77 anak laki-laki tersebut dirawat untuk serebral adrenoleukodystrophy (CALD), penyakit otak genetik progresif yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan dan biasanya menyebabkan hilangnya fungsi neurologis dan kematian dini.

Namun, sebagian besar pasien yang diobati dengan terapi gen "eli-cel" enam tahun lalu masih tidak menunjukkan penurunan fungsi otak dan tetap bebas dari kecacatan, para peneliti melaporkan pada 9 Oktober dalam dua penelitian yang diterbitkan di New England Journal of Medicine.

Namun, terdapat temuan yang meresahkan dari salah satu dari dua penelitian tersebut: Enam dari 35 pasien yang menerima salah satu bentuk terapi gen telah mengembangkan kanker darah yang tampaknya terkait dengan terapi gen.

Namun, berita secara keseluruhan positif bagi anak-anak yang menghadapi hukuman mati, kata para peneliti.

“Adrenoleukodystrophy serebral adalah penyakit otak yang merusak yang menyerang anak-anak di masa puncak masa kanak-kanak dan perkembangannya, ” jelas Dr. Florian Eichler, direktur Klinik Leukodystrophy di Departemen Neurologi di Rumah Sakit Umum Massachusetts dan penulis utama salah satu dari dua penelitian tersebut. “Saat saya pertama kali mulai merawat pasien CALD, 80 persen pasien datang ke klinik kami saat berada di ambang kematian, dan sekarang rasionya telah menurun."

"Kami dengan hati-hati merayakan bahwa kami telah mampu menstabilkan penyakit neurologis ini dan mengembalikan kehidupan yang memuaskan kepada anak-anak ini," kata Eichler dalam siaran pers rumah sakit.

Namun, "kegembiraan itu diredam oleh fakta bahwa kita melihat keganasan pada sebagian pasien ini,” katanya. “Ini adalah sesuatu yang kami coba pahami dan atasi secara aktif.”

Eli-cel adalah singkatan dari elivaldogene autotemcel. Ini adalah bentuk terapi gen yang menempatkan bentuk gen ABCD1 yang sehat ke dalam vektor virus, yang disebut Lenti-D lentivirus.

Bentuk ABCD1 yang tidak berfungsi adalah akar penyebab CALD, jelas para peneliti.

Di laboratorium, terapi gen eli-cel ditambahkan ke sel induk darah yang berasal dari pasien. Ini kemudian dimasukkan kembali ke pasien tersebut, siap untuk memperbaiki kesalahan genetik.

Dalam sebuah penelitian yang melacak tindak lanjut selama enam tahun terhadap 32 anak laki-laki yang menjalani terapi gen eli-cel antara usia 3 dan 13, 94% tidak menunjukkan tanda-tanda penurunan neurologis dan 80% bebas dari disabilitas.

Namun, dalam uji coba kedua terhadap 35 anak laki-laki yang diobati dengan eli-cel untuk CALD, para peneliti mengatakan enam anak laki-laki mengembangkan keganasan darah yang oleh dokter dikaitkan dengan vektor virus yang digunakan dalam terapi gen.

Lima dari anak laki-laki tersebut anak laki-laki mengidap sindrom myelodysplastic (MDS), yang Mayo Clinic menggambarkan penyakit sel sumsum tulang "yang disebabkan oleh sel darah yang tidak terbentuk dengan baik atau tidak berfungsi dengan baik". Penderita MDS sering kali memerlukan transfusi darah, pengobatan, atau bahkan transplantasi sel induk untuk meningkatkan produksi sel darahnya.

Seorang anak laki-laki lainnya menderita leukemia myeloid akut (AML), dimana sel darah putih diproduksi secara berlebihan.

Mengapa beberapa anak laki-laki pada percobaan kedua mengembangkan kanker darah, sedangkan anak laki-laki pada percobaan pertama tidak?

Menurut tim Boston, jawabannya mungkin terletak pada perbedaan jenis obat kemoterapi yang digunakan sebagai bagian dari transplantasi sel induk yang diterima pasien. Mereka berspekulasi bahwa penggunaan fludarabine sebagai ganti sitoksan, serta perubahan protokol lainnya, dapat meningkatkan risiko pasien terkena kanker.

Ini adalah pengingat yang serius bahwa terapi gen bukannya tanpa risiko, kata para peneliti. kata para ahli.

“Makalah kami tentang leukemia pada kondisi ini berfungsi sebagai langkah kunci untuk mengevaluasi risiko yang terkait dengan terapi sel eli dan teknologi vektor lentiviral,” kata Dr. Christine Duncan, direktur medis Penelitian Klinis dan Pengembangan Klinis di Program Terapi Gen di Rumah Sakit Anak Boston dan penulis pertama laporan kedua. “Meskipun hasil uji coba secara keseluruhan optimis, kami berharap dapat memperluas penelitian kami untuk menginformasikan tindak lanjut di masa depan guna memberikan lebih banyak informasi dan pilihan bagi keluarga yang menghadapi penyakit mematikan ini.”

Duncan dan rekan-rekannya bekerja keras untuk menemukan penyebab peningkatan risiko kanker, dan cara mencegahnya dalam prosedur terapi gen eli-cel di masa depan.

Secara keseluruhan, beritanya bagus, tekankan Dr. David Williams, kepala Divisi Hematologi/Onkologi di Rumah Sakit Anak Boston.

"Sebagai seorang dokter dan penyelidik senior, sungguh menginspirasi untuk menyaksikan kemajuan signifikan yang telah kami buat dalam bidang ini. dekade terakhir dalam perang melawan CALD," kata Williams.

"Meskipun risiko yang terkait dengan terapi gen dan teknologi vektor adalah nyata, kemajuan yang kami capai menawarkan sumber harapan bagi keluarga yang menghadapi keterbatasan pilihan," tambahnya. “Setiap kemajuan membawa kita lebih dekat pada jawaban yang sangat dibutuhkan oleh keluarga-keluarga ini. Komitmen kami untuk menyempurnakan dan meningkatkan keamanan vektor melalui penelitian yang berkelanjutan tetap teguh, karena kami bekerja tanpa kenal lelah untuk memastikan keamanan jangka panjang dan kemanjuran pengobatan terapi gen untuk penyakit mematikan ini. . Upaya ini melibatkan banyak penyelidik di seluruh dunia dan sedang berlangsung."

Penelitian ini ditemukan oleh bluebird, bio, Inc., yang mengembangkan terapi gen baru.

Sumber

  • Rumah Sakit Umum Massachusetts, rilis berita , 9 Oktober 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Diposting : 2024-10-11 06:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata Kunci Populer