희귀 뇌질환 유전자 치료 받은 소년들, 6년 만에 잘 지내

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BPharm Carmen Pope가 의학적으로 검토함. 2024년 10월 10일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

작성: Ernie Mundell HealthDay Reporter

2024년 10월 10일 목요일 -- 드물지만 치명적인 뇌 질환에 대한 획기적인 유전자 치료를 받은 소년 대부분은 6년 후에도 잘 지내고 있다고 두 가지 새로운 보고서가 밝혀졌습니다.

77명의 소년이 치료를 받았습니다. 뇌부신백질이영양증(CALD)은 이전에는 치료가 불가능했고 일반적으로 신경 기능 상실과 조기 사망을 초래하는 진행성 유전성 뇌 질환입니다.

그러나 6년 전에 "eli-cel" 유전자 치료를 받은 대부분의 환자들은 여전히 ​​뇌 기능의 저하를 보이지 않고 있으며 장애도 없는 상태로 남아 있다고 연구자들은 New England Journal of Medicine에 발표된 두 연구에서 10월 9일에 보고했습니다.

그러나 두 연구 중 하나에서는 충격적인 결과가 나왔습니다. 한 가지 형태의 유전자 치료를 받은 환자 35명 중 6명이 혈액암은 유전자 치료와 관련이 있는 것으로 보입니다.

그러나 전체적인 소식은 사형 선고를 받은 어린이들에게는 긍정적이라고 연구원들은 말했습니다.

“뇌부신백질이영양증은 어린 시절과 발달의 전성기에 어린이들에게 닥치는 파괴적인 뇌 질환입니다. "라고 Dr. 매사추세츠 종합병원 신경과 백질이영양증 클리닉 소장이자 두 연구 중 하나의 주요 저자인 플로리안 아이클러(Florian Eichler). "처음 CALD 환자 치료를 시작했을 때 80%가 죽음의 문턱에서 우리 진료소를 찾았는데 이제는 그 비율이 반전되었습니다."

Eichler는 병원 보도 자료에서 "우리는 이 신경 질환을 안정시키고 이 소년들에게 만족스러운 삶을 돌려줄 수 있었던 것을 조심스럽게 축하합니다"라고 말했습니다.

그러나 "그 기쁨은 우리가 이들 환자의 하위 집합에서 악성 종양을 발견했다는 사실”이라고 그는 말했다. "이것은 우리가 적극적으로 이해하고 해결하려고 노력하고 있는 문제입니다."

Eli-cel은 elivaldogene autotemcel의 약자입니다. 이는 건강한 형태의 ABCD1 유전자를 Lenti-D 렌티바이러스라고 불리는 바이러스 벡터에 배치하는 유전자 치료의 한 형태입니다.

오작동하는 ABCD1 형태가 CALD의 근본 원인이라고 연구진은 설명했습니다.

실험실에서는 환자에게서 채취한 조혈모세포에 엘리셀 유전자치료제를 첨가한다. 그런 다음 유전적 오류를 교정할 준비가 된 환자에게 다시 주입됩니다.

200~300세 사이에 엘리셀 유전자 치료를 받은 32명의 소년을 대상으로 6년간 추적 조사한 한 연구에서는 3 및 13에서는 94%가 신경학적 쇠퇴의 징후를 보이지 않았으며 80%는 장애가 없습니다.

그러나 CALD 치료를 위해 eli-cel로 치료받은 35명의 소년을 대상으로 한 두 번째 실험에서 연구자들은 6명에게 혈액 악성 종양이 발생했다고 밝혔는데, 이는 의사들이 유전자 치료에 사용된 바이러스 벡터 때문이라고 생각합니다.

남아에게는 골수이형성증후군(MDS)이 있는데, 이는 메이요 클리닉은 골수 세포의 질병을 "혈구가 제대로 형성되지 않거나 제대로 작동하지 않아 발생하는" 질환이라고 설명합니다. MDS 환자는 혈액 세포 생산을 늘리기 위해 수혈, 약물 치료, 심지어 줄기 ​​세포 이식이 필요한 경우가 많습니다.

다른 한 소년은 백혈구가 과잉 생산되는 급성 골수성 백혈병(AML)에 걸렸습니다.

두 번째 실험에서 일부 소년은 혈액암에 걸렸지만 첫 번째 실험에서는 그렇지 않은 이유는 무엇입니까?< /피>

보스턴 팀에 따르면 그 대답은 환자가 받은 줄기세포 이식의 일부로 사용된 화학요법 약물의 유형에 차이가 있기 때문일 수 있습니다. 그들은 시톡산 대신 플루다라빈을 사용하는 것과 프로토콜의 다른 변화가 환자의 암 위험을 높일 수 있다고 추측합니다.

유전자 치료법에는 위험이 따르지 않는다는 사실을 정신이 번쩍 들게 합니다. 전문가들은 말했습니다.

“이 질환의 백혈병에 관한 우리의 논문은 엘리 세포 치료 및 렌티바이러스 벡터 기술과 관련된 위험을 평가하는 핵심 단계 역할을 합니다.”라고 Dr. 크리스틴 던컨(Christine Duncan), 보스턴 아동 병원 유전자 치료 프로그램의 임상 연구 및 임상 개발 담당 의료 책임자이자 두 번째 보고서의 첫 번째 저자. "전체 실험 결과는 낙관적이지만, 우리는 향후 후속 조치를 알리기 위해 연구를 확장하여 치명적인 질병에 직면한 가족들에게 더 많은 정보와 옵션을 제공할 수 있기를 바랍니다."

던컨과 그녀의 동료들은 암 위험 증가의 원인을 정확히 찾아내고 향후 eli-cel 유전자 치료 절차에서 이를 예방할 수 있는 방법을 찾기 위해 열심히 노력하고 있습니다.

전반적으로 소식은 좋습니다. Dr. David Williams, Boston Children's Hospital 혈액학/종양학과장.

"임상 의사이자 수석 연구원으로서 우리가 이 분야에서 이룩한 중요한 진전을 목격하는 것은 정말 고무적입니다. 지난 10년 동안 CALD와의 전쟁에서 승리했습니다."라고 Williams는 말했습니다.

"유전자 치료 및 벡터 기술과 관련된 위험은 현실이지만 우리가 이룬 진전은 제한된 선택에 직면한 가족들에게 희망의 원천을 제공합니다"라고 덧붙였습니다. "모든 발전을 통해 우리는 이 가족들이 절실히 필요로 하는 답에 더 가까워졌습니다. 우리는 이 파괴적인 질병에 대한 유전자 치료 치료법의 장기적인 안전성과 효능을 보장하기 위해 끊임없이 노력하고 있기 때문에 지속적인 연구를 통해 벡터의 안전성을 개선하고 개선하려는 우리의 약속은 흔들리지 않습니다. . 이러한 노력에는 전 세계적으로 여러 조사관이 참여하고 있으며 진행 중입니다."

이 연구는 새로운 유전자 치료법을 개발한 bluebird, bio, Inc.에서 발견했습니다.

출처

  • 매사추세츠 종합병원, 보도 자료 , 2024년 10월 9일

    • 면책 조항: 의학 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하며 개인과 관련이 없습니다. 개별적인 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개인의 의료 결정에 대해서는 항상 개인화된 의학적 조언을 구하세요.

    출처: HealthDay

    게시됨 : 2024-10-11 06:00

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