Kanak-kanak Lelaki Dirawat Dengan Terapi Gen untuk Penyakit Otak Jarang Berbaik 6 Tahun Kemudian

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Carmen Pope, BPharm. Kemas kini terakhir pada 10 Okt 2024.

Oleh Ernie Mundell HealthDay Reporter

KHAMIS, 10 Okt. 2024 -- Kebanyakan kanak-kanak lelaki yang dirawat dengan terapi gen terobosan untuk penyakit otak yang jarang berlaku tetapi boleh membawa maut pulih enam tahun kemudian, dua laporan baharu mendapati.

77 kanak-kanak lelaki itu telah dirawat untuk cerebral adrenoleukodystrophy (CALD), penyakit otak genetik yang dahulunya tidak boleh diubati dan progresif yang biasanya membawa kepada kehilangan fungsi neurologi dan kematian awal.

Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit yang dirawat dengan terapi gen "eli-cel" enam tahun lalu masih tidak menunjukkan penurunan dalam fungsi otak dan kekal bebas daripada kecacatan, penyelidik melaporkan 9 Okt. dalam dua kajian yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine.

Terdapat penemuan yang membimbangkan daripada salah satu daripada dua kajian, bagaimanapun: Enam daripada 35 pesakit yang menerima satu bentuk terapi gen telah membangunkan kanser darah yang nampaknya terikat dengan terapi gen.

Bagaimanapun, berita keseluruhan adalah positif untuk kanak-kanak yang sebaliknya menghadapi hukuman mati, kata para penyelidik.

“Cerebral adrenoleukodystrophy ialah penyakit otak yang dahsyat yang menyerang kanak-kanak pada awal zaman kanak-kanak dan perkembangan mereka, ” jelas Dr. Florian Eichler, pengarah Klinik Leukodystrophy di Jabatan Neurologi di Massachusetts General Hospital dan pengarang utama salah satu daripada dua kajian itu. "Apabila saya mula merawat pesakit CALD, 80 peratus datang ke klinik kami di pintu kematian, dan kini nisbahnya telah berubah."

"Kami dengan berhati-hati meraikan bahawa kami telah dapat menstabilkan penyakit neurologi ini dan memberikan kanak-kanak lelaki ini kembali kehidupan yang memuaskan," kata Eichler dalam siaran berita hospital.

Namun, "kegembiraan itu dilemahkan oleh hakikat bahawa kita melihat keganasan dalam subset pesakit ini," katanya. "Ini adalah sesuatu yang kami cuba fahami dan ditangani secara aktif."

Eli-cel bermaksud elivaldogene autotemcel. Ia merupakan satu bentuk terapi gen yang meletakkan bentuk gen ABCD1 yang sihat pada vektor virus, yang dipanggil lentivirus Lenti-D.

Bentuk ABCD1 yang tidak berfungsi adalah punca CALD, jelas para penyelidik.

Dalam makmal, terapi gen eli-cel ditambahkan pada sel stem darah yang diperoleh daripada pesakit. Ini kemudiannya dimasukkan semula ke dalam pesakit itu, bersedia untuk membetulkan ralat genetik.

Dalam satu kajian menjejaki susulan enam tahun terhadap 32 kanak-kanak lelaki yang menjalani terapi gen eli-cel antara umur 3 dan 13, 94% tidak menunjukkan tanda penurunan neurologi dan 80% bebas daripada kecacatan.

Walau bagaimanapun, dalam percubaan kedua terhadap 35 kanak-kanak lelaki yang dirawat dengan eli-cel untuk CALD, penyelidik mengatakan enam orang mengalami keganasan darah yang dikaitkan oleh doktor kepada vektor virus yang digunakan dalam terapi gen.

Lima daripada kanak-kanak lelaki mempunyai apa yang dikenali sebagai sindrom myelodysplastic (MDS), yang Klinik Mayo menggambarkan sebagai penyakit sel sumsum tulang "disebabkan oleh sel darah yang tidak terbentuk atau tidak berfungsi dengan baik." Penghidap MDS selalunya memerlukan pemindahan darah, ubat-ubatan atau pemindahan sel stem untuk meningkatkan pengeluaran sel darah mereka.

Seorang budak lelaki lain menghidap leukemia myeloid akut (AML), di mana sel darah putih lebih banyak dihasilkan.

Mengapakah sesetengah budak lelaki dalam percubaan kedua menghidap kanser darah, manakala mereka dalam percubaan pertama tidak?

Menurut pasukan Boston, jawapannya mungkin terletak pada perbezaan jenis ubat kemoterapi yang digunakan sebagai sebahagian daripada pemindahan sel stem yang diterima pesakit. Mereka membuat spekulasi bahawa penggunaan fludarabine dan bukannya cytoxan, serta perubahan lain dalam protokol, boleh meningkatkan risiko pesakit untuk kanser.

Ini adalah peringatan yang menyedihkan bahawa terapi gen tidak datang tanpa risiko, kata pakar.

“Kertas kerja kami tentang leukemia dalam keadaan ini berfungsi sebagai langkah penting untuk menilai risiko yang berkaitan dengan terapi sel eli dan teknologi vektor lentiviral,” kata Dr. Christine Duncan, pengarah perubatan Penyelidikan Klinikal dan Pembangunan Klinikal dalam Program Terapi Gen di Hospital Kanak-kanak Boston dan pengarang pertama laporan kedua. "Walaupun keputusan percubaan keseluruhan adalah optimistik, kami berharap dapat mengembangkan penyelidikan kami untuk memaklumkan susulan masa depan untuk menyediakan keluarga yang menghadapi penyakit yang dahsyat dengan lebih banyak maklumat dan pilihan."

Duncan dan rakan sekerjanya sedang berusaha keras untuk menentukan punca peningkatan risiko kanser, dan cara mencegahnya dalam prosedur terapi gen eli-cel pada masa hadapan.

Secara keseluruhannya, berita itu bagus, ditekankan Dr. David Williams, ketua Bahagian Hematologi/Onkologi di Hospital Kanak-kanak Boston.

"Sebagai doktor dan penyiasat kanan, ia benar-benar memberi inspirasi untuk menyaksikan kemajuan penting yang telah kami lakukan sepanjang dekad lalu dalam perjuangan menentang CALD," kata Williams.

"Walaupun risiko yang dikaitkan dengan terapi gen dan teknologi vektor adalah nyata, kemajuan yang kami buat menawarkan sumber harapan untuk keluarga yang menghadapi pilihan terhad," tambahnya. "Setiap kemajuan membawa kami lebih dekat kepada jawapan yang sangat diperlukan oleh keluarga ini. Komitmen kami untuk memperhalusi dan meningkatkan keselamatan vektor melalui penyelidikan berterusan kekal tidak berbelah bahagi, kerana kami bekerja tanpa jemu untuk memastikan keselamatan jangka panjang dan keberkesanan rawatan terapi gen untuk penyakit yang memusnahkan ini. . Usaha ini termasuk berbilang penyiasat di seluruh dunia dan sedang dijalankan."

Kajian itu ditemui oleh bluebird, bio, Inc., yang membangunkan terapi gen baharu.

Sumber

  • Massachusetts General Hospital, siaran berita , 9 Okt. 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2024-10-11 06:00

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata Kunci Popular