Jongens die werden behandeld met gentherapie voor een zeldzame hersenziekte, doen het zes jaar later goed

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, BPHarm. Laatst bijgewerkt op 10 oktober 2024.

Door Ernie Mundell HealthDay Reporter

DONDERDAG 10 OKTOBER 2024 -- Met de meeste jongens die zijn behandeld met baanbrekende gentherapie voor een zeldzame maar dodelijke hersenziekte, gaat het zes jaar later goed, zo blijkt uit twee nieuwe rapporten.

De 77 jongens werden behandeld voor cerebrale adrenoleukodystrofie (CALD), een voorheen ongeneeslijke en progressieve genetische hersenziekte die doorgaans leidde tot verlies van neurologische functie en vroege dood.

De meeste patiënten die zes jaar geleden met 'eli-cel'-gentherapie werden behandeld, vertonen echter nog steeds geen achteruitgang in de hersenfunctie en blijven vrij van invaliditeit, meldden onderzoekers op 9 oktober in twee onderzoeken gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.

Er kwam echter een verontrustende bevinding uit een van de twee onderzoeken: zes van de 35 patiënten die één vorm van de gentherapie kregen, ontwikkelden bloedkankers die verband leken te houden met de gentherapie.

Het algemene nieuws is echter positief voor kinderen die anders met de doodstraf te maken zouden krijgen, aldus de onderzoekers.

“Cerebrale adrenoleukodystrofie is een verwoestende hersenziekte die kinderen treft in de bloei van hun kindertijd en ontwikkeling. ” legde Dr. Florian Eichler, directeur van de Leukodystrofiekliniek van de afdeling Neurologie van het Massachusetts General Hospital en hoofdauteur van een van de twee onderzoeken. "Toen ik aanvankelijk patiënten met CALD begon te behandelen, kwam 80 procent van de patiënten onze kliniek binnen op het punt van overlijden, en nu is de verhouding omgedraaid."

"We vieren voorzichtig dat we deze neurologische ziekte hebben kunnen stabiliseren en deze jongens een bevredigend leven hebben kunnen teruggeven", zei Eichler in een persbericht van het ziekenhuis.

Maar "dat gejuich wordt getemperd door het feit dat we bij een subgroep van deze patiënten maligniteit zien", zei hij. “Dit is iets dat we actief proberen te begrijpen en aan te pakken.”

Eli-cel staat voor elivaldogene autotemcel. Het is een vorm van gentherapie waarbij een gezonde vorm van het ABCD1-gen op een virale vector wordt geplaatst, genaamd Lenti-D lentivirus.

Een slecht functionerende vorm van ABCD1 is de hoofdoorzaak van CALD, legden de onderzoekers uit.

In het laboratorium wordt eli-cel gentherapie toegevoegd aan bloedstamcellen afkomstig van de patiënt. Deze worden vervolgens opnieuw in de patiënt ingebracht, klaar om de genetische fout te corrigeren.

In één onderzoek werd de zes jaar durende follow-up gevolgd van 32 jongens die in de leeftijd van 32 jaar een eli-cel-gentherapie ondergingen. In de periodes 3 en 13 vertoont 94% geen teken van neurologische achteruitgang en is 80% vrij van invaliditeit.

In een tweede onderzoek onder 35 jongens die werden behandeld met eli-cel voor CALD, zeiden onderzoekers echter dat er zes een bloedmaligniteit ontwikkelden die artsen toeschrijven aan de virale vector die bij de gentherapie wordt gebruikt.

Vijf van de jongens jongens hebben een zogenaamd myelodysplastisch syndroom (MDS), dat Mayo Clinic beschrijft het als een ziekte van beenmergcellen "veroorzaakt door bloedcellen die slecht gevormd zijn of niet goed werken." Mensen met MDS hebben vaak bloedtransfusies, medicijnen of zelfs stamceltransplantaties nodig om hun bloedcelproductie te stimuleren.

Een andere jongen ontwikkelde acute myeloïde leukemie (AML), waarbij er een overproductie van witte bloedcellen is.

Waarom ontwikkelden sommige jongens in het tweede onderzoek bloedkanker, terwijl die in het eerste onderzoek dat niet deden?

/p>

Volgens het team uit Boston zou het antwoord kunnen liggen in verschillen in het type chemotherapie dat werd gebruikt als onderdeel van de stamceltransplantaties die de patiënten kregen. Ze speculeren dat het gebruik van fludarabine in plaats van cytoxan, evenals andere veranderingen in het protocol, het risico van de patiënt op kanker hadden kunnen vergroten.

Het is een ontnuchterende herinnering dat gentherapieën niet zonder risico's komen, de zeiden experts.

"Ons artikel over leukemieën bij deze aandoening dient als een belangrijke stap om de risico's te evalueren die verband houden met de eli-celtherapie en lentivirale vectortechnologie", aldus Dr. Christine Duncan, medisch directeur van Clinical Research and Clinical Development in the Gene Therapy Program in het Boston Children’s Hospital en eerste auteur van het tweede rapport. “Hoewel de algehele onderzoeksresultaten optimistisch zijn, hopen we ons onderzoek uit te breiden om toekomstige follow-up te informeren, zodat gezinnen die met een verwoestende ziekte worden geconfronteerd, meer informatie en opties kunnen krijgen.”

Duncan en haar collega's werken er hard aan om de oorzaak van het stijgende kankerrisico op te sporen, en hoe dit te voorkomen in toekomstige eli-cel gentherapieprocedures.

Over het algemeen is het nieuws goed, benadrukt Dr. David Williams, hoofd van de afdeling Hematologie/Oncologie van het Boston Children's Hospital.

"Als arts en senior onderzoeker is het werkelijk inspirerend om getuige te zijn van de aanzienlijke vooruitgang die we in de afgelopen jaren hebben geboekt afgelopen decennium in de strijd tegen CALD", aldus Williams.

"Hoewel de risico's die gepaard gaan met gentherapie en vectortechnologie reëel zijn, biedt de vooruitgang die we hebben geboekt een bron van hoop voor gezinnen die met beperkte opties te maken hebben", voegde hij eraan toe. “Elke vooruitgang brengt ons dichter bij de antwoorden die deze families zo hard nodig hebben. Onze toewijding aan het verfijnen en verbeteren van de veiligheid van de vector door voortdurend onderzoek blijft standvastig, terwijl we onvermoeibaar werken om de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van gentherapiebehandelingen voor deze verwoestende ziekte te garanderen. Deze inspanningen omvatten meerdere onderzoekers over de hele wereld en zijn aan de gang."

De onderzoeken zijn gevonden door bluebird, bio, Inc., die de nieuwe gentherapie heeft ontwikkeld.

Bronnen

  • Massachusetts General Hospital, persbericht , 9 oktober 2024

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2024-10-11 06:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire trefwoorden