Chłopcy leczeni terapią genową na rzadką chorobę mózgu czują się dobrze 6 lat później

Śledź Drugslib na

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, BPharm. Ostatnia aktualizacja: 10 października 2024 r.

Autor: Ernie Mundell Reporter HealthDay

CZWARTEK, 10 października 2024 r. — Z dwóch nowych raportów wynika, że ​​sześć lat później większość chłopców leczonych przełomową terapią genową z powodu rzadkiej, ale śmiertelnej choroby mózgu radzi sobie dobrze.

77 chłopców zostało poddanych leczeniu z powodu adrenoleukodystrofii mózgowej (CALD), wcześniej nieuleczalnej i postępującej genetycznej choroby mózgu, która zazwyczaj prowadziła do utraty funkcji neurologicznych i przedwczesnej śmierci.

Jednak u większości pacjentów leczonych terapią genową „eli-cel” sześć lat temu nadal nie obserwuje się pogorszenia funkcjonowania mózgu i nie występuje u nich niepełnosprawność, jak podali naukowcy 9 października w dwóch badaniach opublikowanych w New England Journal of Medicine.

Jednak jedno z dwóch badań wykazało niepokojące wyniki: u sześciu z 35 pacjentów, którzy otrzymali jedną z form terapii genowej, rozwinęła się nowotwory krwi, które wydawały się być powiązane z terapią genową.

Jednak naukowcy twierdzą, że ogólna wiadomość jest pozytywna dla dzieci, którym w przeciwnym razie groziłby wyrok śmierci.

„Adrenoleukodystrofia mózgowa to wyniszczająca choroba mózgu, która atakuje dzieci w kwiecie wieku i rozwoju. ” wyjaśnił Dr. Florian Eichler, dyrektor Kliniki Leukodystrofii na Oddziale Neurologii Massachusetts General Hospital i główny autor jednego z dwóch badań. „Kiedy początkowo zaczynałem leczyć pacjentów z CALD, 80 procent pacjentów trafiało do naszej kliniki w obliczu śmierci, a teraz proporcje się odwróciły.”

„Ostrożnie świętujemy, że udało nam się ustabilizować tę chorobę neurologiczną i przywrócić tym chłopcom satysfakcjonujące życie” – powiedział Eichler w szpitalnym komunikacie prasowym.

Jednak „tę radość stłumiło fakt, że u części tych pacjentów stwierdzamy nowotwory złośliwe” – powiedział. „To jest coś, co aktywnie staramy się zrozumieć i rozwiązać”.

Eli-cel oznacza elivaldogene autotemcel. Jest to forma terapii genowej, która polega na umieszczeniu zdrowej formy genu ABCD1 na wektorze wirusowym zwanym lentiwirusem Lenti-D.

Nieprawidłowo działająca forma genu ABCD1 jest podstawową przyczyną CALD – wyjaśnili naukowcy.

W laboratorium do komórek macierzystych krwi pochodzących od pacjenta dodaje się terapię genową eli-cel. Są one następnie ponownie podawane pacjentowi w celu skorygowania błędu genetycznego.

W jednym badaniu obejmującym sześcioletnią obserwację 32 chłopców, którzy przeszli terapię genową eli-cel w wieku od 3 i 13, 94% nie wykazywało żadnych oznak pogorszenia stanu neurologicznego, a 80% nie było niepełnosprawnych.

Jednak w drugim badaniu z udziałem 35 chłopców leczonych eli-celem z powodu CALD naukowcy twierdzą, że u sześciu rozwinął się nowotwór krwi, który lekarze przypisują wektorowi wirusowemu stosowanemu w terapii genowej.

Pięciu z nich chłopcy cierpią na tak zwany zespół mielodysplastyczny (MDS), który Klinika Mayo opisuje chorobę komórek szpiku kostnego „spowodowaną przez komórki krwi, które są słabo uformowane lub nie działają prawidłowo”. Osoby cierpiące na MDS często wymagają transfuzji krwi, leków, a nawet przeszczepów komórek macierzystych, aby zwiększyć produkcję krwinek.

Jeden inny chłopiec zachorował na ostrą białaczkę szpikową (AML), w wyniku której występuje nadprodukcja białych krwinek.

Dlaczego u niektórych chłopców w drugim badaniu rozwinął się nowotwór krwi, podczas gdy u chłopców w pierwszym badaniu nie?

/p>

Według bostońskiego zespołu odpowiedź może leżeć w różnicach w rodzaju leku stosowanego w chemioterapii w ramach przeszczepów komórek macierzystych, które otrzymywali pacjenci. Spekulują, że zastosowanie fludarabiny zamiast cytoksanu, a także inne zmiany w protokole mogły zwiększyć ryzyko zachorowania na raka u pacjentów.

To otrzeźwiające przypomnienie, że terapie genowe nie są pozbawione ryzyka, powiedzieli eksperci.

„Nasz artykuł na temat białaczek w tej chorobie stanowi kluczowy krok w ocenie ryzyka związanego z terapią komórkami Eli i technologią wektora lentiwirusowego” – powiedział Dr. Christine Duncan, dyrektor medyczna działu badań klinicznych i rozwoju klinicznego w ramach programu terapii genowej w bostońskim szpitalu dziecięcym oraz pierwsza autorka drugiego raportu. „Chociaż ogólne wyniki badania są optymistyczne, mamy nadzieję rozszerzyć nasze badania, aby zapewnić przyszłe obserwacje i zapewnić rodzinom borykającym się z wyniszczającą chorobą więcej informacji i opcji”.

Duncan i jej współpracownicy ciężko pracują, aby określić przyczynę wzrostu ryzyka raka i dowiedzieć się, jak temu zapobiec w przyszłych procedurach terapii genowej eli-cel.

Ogólnie rzecz biorąc, wiadomości są dobre, podkreślił Dr. David Williams, szef oddziału hematologii/onkologii w bostońskim szpitalu dziecięcym.

„Zarówno klinicysty, jak i starszego badacza naprawdę inspirujące jest obserwowanie znaczących postępów, jakie poczyniliśmy w ciągu ostatnią dekadę w walce z CALD” – powiedział Williams.

„Chociaż ryzyko związane z terapią genową i technologią wektorową jest realne, poczyniony przez nas postęp stanowi źródło nadziei dla rodzin stojących przed ograniczonymi możliwościami” – dodał. „Każdy postęp przybliża nas do odpowiedzi, których desperacko potrzebują te rodziny. Nasze zaangażowanie w udoskonalanie i poprawę bezpieczeństwa wektora poprzez ciągłe badania pozostaje niezachwiane, ponieważ niestrudzenie pracujemy, aby zapewnić długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność terapii genowej w leczeniu tej wyniszczającej choroby Wysiłki te obejmują wielu badaczy na całym świecie i są w toku.”

Badania odkryła firma bluebird, bio, Inc., która opracowała nową terapię genową.

Źródła

  • Massachusetts General Hospital, komunikat prasowy , 9 października 2024

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: HealthDay

    Wysłano : 2024-10-11 06:00

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe