Meninos tratados com terapia genética para doenças cerebrais raras estão bem 6 anos depois

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Revisado clinicamente por Carmen Pope, BPharm. Última atualização em 10 de outubro de 2024.

Por Ernie Mundell HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 10 de outubro de 2024 – A maioria dos meninos tratados com terapia genética inovadora para uma doença cerebral rara, mas mortal, está se saindo bem seis anos depois, segundo dois novos relatórios.

Os 77 meninos foram tratados para adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), uma doença cerebral genética progressiva e anteriormente incurável que normalmente levava à perda da função neurológica e à morte precoce.

No entanto, a maioria dos pacientes tratados com terapia genética "eli-cel" há seis anos ainda não apresentam declínios na função cerebral e permanecem livres de incapacidades, relataram pesquisadores em 9 de outubro em dois estudos publicados no New England Journal of Medicine.

No entanto, houve uma descoberta perturbadora em um dos dois estudos: seis dos 35 pacientes que receberam uma forma de terapia genética desenvolveram cânceres no sangue que pareciam ligados à terapia genética.

No entanto, as notícias gerais são positivas para as crianças que, de outra forma, enfrentariam uma sentença de morte, disseram os pesquisadores.

“A adrenoleucodistrofia cerebral é uma doença cerebral devastadora que atinge crianças no auge da infância e do desenvolvimento, ” explicou Dr. Florian Eichler, diretor da Clínica de Leucodistrofia do Departamento de Neurologia do Hospital Geral de Massachusetts e autor principal de um dos dois estudos. “Quando comecei a tratar pacientes com CALD, 80% chegaram à nossa clínica às portas da morte e agora a proporção mudou."

"Comemoramos cautelosamente o fato de termos sido capazes de estabilizar esta doença neurológica e devolver a esses meninos uma vida plena", disse Eichler em um comunicado à imprensa do hospital.

No entanto, "essa alegria é atenuada por o fato de vermos malignidade em um subconjunto desses pacientes", disse ele. “Isso é algo que estamos tentando ativamente compreender e abordar.”

Eli-cel significa elivaldogene autotemcel. É uma forma de terapia genética que coloca uma forma saudável do gene ABCD1 em um vetor viral, chamado lentivírus Lenti-D.

Uma forma defeituosa do ABCD1 é a causa raiz da CALD, explicaram os pesquisadores.

No laboratório, a terapia genética eli-cel é adicionada às células-tronco do sangue derivadas do paciente. Estes são então reinfundidos de volta no paciente, prontos para corrigir o erro genético.

Em um estudo que acompanhou o acompanhamento de seis anos de 32 meninos que foram submetidos à terapia genética eli-cel entre as idades de 3 e 13, 94% não mostraram sinais de declínio neurológico e 80% estão livres de incapacidade.

No entanto, em um segundo estudo com 35 meninos tratados com eli-cel para CALD, os pesquisadores dizem que seis desenvolveram uma doença maligna no sangue que os médicos atribuem ao vetor viral usado na terapia genética.

Cinco dos os meninos têm o que é conhecido como síndrome mielodisplásica (SMD), que o Clínica Mayo descreve como uma doença das células da medula óssea “causada por células sanguíneas mal formadas ou que não funcionam adequadamente”. Pessoas com SMD geralmente necessitam de transfusões de sangue, medicamentos ou até mesmo transplantes de células-tronco para aumentar a produção de células sanguíneas.

Um outro menino desenvolveu leucemia mieloide aguda (LMA), onde os glóbulos brancos são produzidos em excesso.

Por que alguns meninos no segundo estudo desenvolveram câncer no sangue, enquanto os do primeiro estudo não?

De acordo com a equipe de Boston, a resposta pode estar nas diferenças no tipo de medicamento quimioterápico usado como parte dos transplantes de células-tronco que os pacientes receberam. Eles especulam que o uso de fludarabina em vez de citoxano, bem como outras mudanças no protocolo, poderiam ter aumentado o risco de câncer dos pacientes.

É um lembrete preocupante de que as terapias genéticas não vêm sem riscos, disse o pesquisador. disseram os especialistas.

“Nosso artigo sobre leucemias nesta condição serve como um passo fundamental para avaliar os riscos associados à terapia eli-cell e à tecnologia de vetores lentivirais”, disse Dr. Christine Duncan, diretora médica de Pesquisa Clínica e Desenvolvimento Clínico do Programa de Terapia Gênica do Hospital Infantil de Boston e primeira autora do segundo relatório. “Embora os resultados globais dos ensaios sejam optimistas, esperamos expandir a nossa investigação para informar o acompanhamento futuro e fornecer às famílias que enfrentam uma doença devastadora mais informações e opções”.

Duncan e seus colegas estão trabalhando duro para identificar a causa do aumento do risco de câncer e como evitá-lo em futuros procedimentos de terapia genética eli-cel.

No geral, as notícias são boas, enfatizou o Dr. David Williams, chefe da Divisão de Hematologia/Oncologia do Boston Children's Hospital.

"Como médico e investigador sênior, é verdadeiramente inspirador testemunhar os avanços significativos que fizemos ao longo dos última década na luta contra o CALD", disse Williams.

"Embora os riscos associados à terapia genética e à tecnologia vetorial sejam reais, o progresso que fizemos oferece uma fonte de esperança para as famílias que enfrentam opções limitadas", acrescentou. “Cada avanço nos aproxima das respostas que essas famílias precisam desesperadamente. Nosso compromisso em refinar e melhorar a segurança do vetor por meio de pesquisas contínuas permanece inabalável, enquanto trabalhamos incansavelmente para garantir a segurança e a eficácia a longo prazo dos tratamentos de terapia genética para esta doença devastadora. Esses esforços incluem vários investigadores em todo o mundo e estão em andamento."

Os estudos foram encontrados pela bluebird, bio, Inc., que desenvolveu a nova terapia genética.

Fontes

  • Massachusetts General Hospital, comunicado à imprensa , 9 de outubro de 2024

    • Isenção de responsabilidade: os dados estatísticos em artigos médicos fornecem tendências gerais e não se referem a indivíduos. Fatores individuais podem variar muito. Sempre procure aconselhamento médico personalizado para decisões individuais de saúde.

    Fonte: HealthDay

    Postou : 2024-10-11 06:00

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