Băieții tratați cu terapie genetică pentru o boală cerebrală rară se descurcă bine 6 ani mai târziu

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Carmen Pope, BPharm. Ultima actualizare pe 10 octombrie 2024.

De Ernie Mundell HealthDay Reporter

JOI, 10 octombrie 2024 -- Majoritatea băieților tratați cu terapie genetică revoluționară pentru o boală a creierului rară, dar mortală, se descurcă bine șase ani mai târziu, arată două noi rapoarte.

Cei 77 de băieți au fost tratați. pentru adrenoleucodistrofia cerebrală (CALD), o boală genetică a creierului incurabilă și progresivă, care de obicei ducea la pierderea funcției neurologice și la moarte timpurie.

Cu toate acestea, majoritatea pacienților tratați cu terapie genică „eli-cel” în urmă cu șase ani încă nu prezintă nicio scădere a funcției creierului și rămân fără dizabilități, au raportat cercetătorii pe 9 octombrie în două studii publicate în New England Journal of Medicine.

Totuși, a existat o constatare tulburătoare din unul dintre cele două studii: șase din 35 de pacienți care au primit o formă de terapie genică au dezvoltat cancer de sânge care păreau legate de terapia genică.

Cu toate acestea, vestea generală este pozitivă pentru copiii care altfel s-au confruntat cu o condamnare la moarte, au spus cercetătorii.

„Adrenoleucodistrofia cerebrală este o boală devastatoare a creierului care lovește copiii în floarea copilăriei și a dezvoltării lor, ” a explicat Dr. Florian Eichler, director al Clinicii de leucodistrofie din cadrul Departamentului de Neurologie de la Spitalul General din Massachusetts și autor principal al unuia dintre cele două studii. „Când am început inițial să tratez pacienții cu CALD, 80% au venit în clinica noastră pe ușa morții, iar acum raportul s-a schimbat.”

„Sărbătorim cu prudență faptul că am reușit să stabilizăm această boală neurologică și să le redăm acestor băieți o viață împlinită”, a spus Eichler într-un comunicat de presă al spitalului.

Cu toate acestea, „acea jubilare este atenuată de faptul că vedem malignitate la un subgrup al acestor pacienți”, a spus el. „Acesta este ceva pe care încercăm în mod activ să-l înțelegem și să îl abordăm.”

Eli-cel înseamnă elivaldogene autotemcel. Este o formă de terapie genetică care plasează o formă sănătoasă a genei ABCD1 pe un vector viral, numit lentivirus Lenti-D.

O formă defectuoasă a ABCD1 este cauza principală a CALD, au explicat cercetătorii.

În laborator, terapia genică eli-cel este adăugată celulelor stem din sânge derivate de la pacient. Acestea sunt apoi reinfuzate înapoi în acel pacient, gata să corecteze eroarea genetică.

Într-un studiu care urmărește urmărirea pe șase ani a 32 de băieți care au fost supuși terapiei genice eli-cel între vârstele de 3 și 13, 94% nu au prezentat niciun semn de declin neurologic și 80% nu au dizabilități.

Cu toate acestea, într-un al doilea studiu pe 35 de băieți tratați cu eli-cel pentru CALD, cercetătorii spun că șase au dezvoltat o malignitate a sângelui pe care medicii o atribuie vectorului viral utilizat în terapia genică.

Cinci dintre băieții au ceea ce este cunoscut sub numele de sindrom mielodisplazic (MDS), care Clinica Mayo descrie o boală a celulelor măduvei osoase „cauzată de celule sanguine care sunt slab formate sau nu funcționează corespunzător”. Persoanele cu SMD necesită adesea transfuzii de sânge, medicamente sau chiar transplanturi de celule stem pentru a-și crește producția de celule sanguine.

Un alt băiat a dezvoltat leucemie mieloidă acută (AML), în care celulele albe din sânge sunt supraproduse.

De ce unii băieți din al doilea studiu au dezvoltat cancer de sânge, în timp ce cei din primul studiu nu au făcut-o?

Conform echipei din Boston, răspunsul ar putea consta în diferențele dintre tipul de medicament pentru chimioterapie care a fost utilizat ca parte a transplanturilor de celule stem pe care le-au primit pacienții. Ei speculează că utilizarea fludarabinei în loc de citoxan, precum și alte modificări ale protocolului, ar fi putut crește riscul de cancer al pacienților.

Este o reamintire atrăgătoare că terapiile genetice nu vin fără riscuri, au spus experții.

„Lucrarea noastră despre leucemiile în această afecțiune servește ca pas cheie pentru evaluarea riscurilor asociate cu terapia cu celule eli și cu tehnologia vectorului lentiviral”, a spus Dr. Christine Duncan, director medical de cercetare clinică și dezvoltare clinică în programul de terapie genetică de la Spitalul de Copii din Boston și primul autor al celui de-al doilea raport. „Deși rezultatele generale ale studiului sunt optimiste, sperăm să ne extindem cercetarea pentru a informa viitoarele urmăriri pentru a oferi familiilor care se confruntă cu o boală devastatoare mai multe informații și opțiuni.”

Duncan și colegii săi lucrează din greu pentru a identifica cauza creșterii riscului de cancer și cum să-l prevenim în viitoarele proceduri de terapie genetică eli-cel.

În general, știrile sunt bune, a subliniat Dr. David Williams, șeful Diviziei de Hematologie/Oncologie de la Spitalul de Copii din Boston.

„Atât în ​​calitate de clinician, cât și de investigator principal, este cu adevărat inspirant să asistăm la progresele semnificative pe care le-am făcut în această perioadă. ultimul deceniu în lupta împotriva CALD”, a spus Williams.

„În timp ce riscurile asociate cu terapia genică și tehnologia vectorială sunt reale, progresele pe care le-am făcut oferă o sursă de speranță pentru familiile care se confruntă cu opțiuni limitate”, a adăugat el. „Fiecare progres ne aduce mai aproape de răspunsurile de care aceste familii au nevoie disperată. Angajamentul nostru de a perfecționa și îmbunătăți siguranța vectorului prin cercetare continuă rămâne neclintit, deoarece lucrăm neobosit pentru a asigura siguranța și eficacitatea pe termen lung a tratamentelor de terapie genetică pentru această boală devastatoare. Aceste eforturi includ mai mulți anchetatori din întreaga lume și sunt în desfășurare.”

Studiile au fost găsite de bluebird, bio, Inc., care a dezvoltat noua terapie genică.

Surse

  • Massachusetts General Hospital, comunicat de presă , 9 oct. 2024

    • Declinarea răspunderii: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

    Sursa: HealthDay

    Postat : 2024-10-11 06:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare