Kognitive Beeinträchtigung verzögert sich durch genetische Variante

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Von Elana Gotkine HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 20. Juni 2024 – Laut einer in der Ausgabe des New England Journal of Medicine vom 20. Juni veröffentlichten Studie kommt es bei Personen, die heterozygot für die Apolipoprotein-E3-Christchurch-Variante (APOE3Ch) sind, zu einer verzögerten kognitiven Beeinträchtigung.

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., vom Massachusetts General Hospital in Boston, und Kollegen analysierten Daten von 27 Teilnehmern mit einer Kopie der APOE3Ch-Variante unter 1.077 Trägern der PSEN1E280A-Variante, die die autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit verursacht , um das Alter bei Beginn einer kognitiven Beeinträchtigung und Demenz abzuschätzen.

Die Forscher fanden heraus, dass das mittlere Alter bei Beginn der kognitiven Beeinträchtigung bei Trägern von PSEN1E280A, die heterozygot für die APOE3Ch-Variante waren, im Vergleich zu Trägern ohne die APOE3Ch-Variante bei 52 Jahren lag, gegenüber 47 Jahren. Die 18F-Fluordesoxyglucose-Positronenemissionstomographie bei zwei Teilnehmern mit PSEN1E280A- und APOE3Ch-Varianten zeigte eine relativ erhaltene Stoffwechselaktivität in Bereichen, die typischerweise an der Alzheimer-Krankheit beteiligt sind. Bei einem Teilnehmer waren die Tau-Befunde begrenzt im Vergleich zu Personen mit PSEN1E280A, bei denen im typischen Alter kognitive Beeinträchtigungen auftraten. Im Vergleich zu Autopsiematerial von Personen, die die PSEN1E280A-Variante, aber nicht die APOE3Ch-Variante hatten, wurden bei Personen mit PSEN1E280A- und APOE3Ch-Varianten weniger vaskuläre amyloidpathologische Merkmale beobachtet.

"Die klinischen, kognitiven, neuroimaging und neuropathologischen Die Daten, die wir hier präsentieren, liefern Hinweise darauf, dass die APOE3Ch-Heterozygotie den Beginn einer kognitiven Beeinträchtigung bei einer Form der autosomal-dominanten Alzheimer-Krankheit verzögerte und möglicherweise eine schützende Wirkung gegen die Alzheimer-Krankheit und Neurodegeneration in dieser Population hat“, schreiben die Autoren.

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Quelle: HealthDay

Gesendet : 2024-06-21 01:15

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