Deterioro cognitivo retrasado con variante genética

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

JUEVES, 20 de junio de 2024: el deterioro cognitivo se retrasa entre las personas heterocigotas para la variante de Christchurch de la apolipoproteína E3 (APOE3Ch), según un estudio publicado en la edición del 20 de junio del New England Journal of Medicine.

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., del Hospital General de Massachusetts en Boston, y sus colegas analizaron datos de 27 participantes con una copia de la variante APOE3Ch entre 1.077 portadores de la variante PSEN1E280A, que causa la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. , para estimar la edad de inicio del deterioro cognitivo y la demencia.

Los investigadores encontraron que la edad media de aparición del deterioro cognitivo fue de 52 años frente a 47 años entre los portadores de PSEN1E280A que eran heterocigotos para la variante APOE3Ch en comparación con aquellos sin la variante APOE3Ch. La tomografía por emisión de positrones con 18F-fluorodesoxiglucosa en dos participantes con variantes PSEN1E280A y APOE3Ch mostró una actividad metabólica relativamente conservada en áreas típicamente involucradas en la enfermedad de Alzheimer. En un participante, los hallazgos de tau fueron limitados en comparación con personas con PSEN1E280A en quienes el deterioro cognitivo se produjo a la edad típica. En comparación con el material de autopsia obtenido de personas que tenían la variante PSEN1E280A pero no la variante APOE3Ch, se observaron menos características patológicas de amiloide vascular en personas con las variantes PSEN1E280A y APOE3Ch.

"Los aspectos clínicos, cognitivos, de neuroimagen y neuropatológicos "Los datos que presentamos aquí proporcionan evidencia de que la heterocigosidad APOE3Ch retrasó la aparición del deterioro cognitivo en una forma de enfermedad de Alzheimer autosómica dominante y puede tener un efecto protector contra la enfermedad de Alzheimer y la neurodegeneración en esta población", escriben los autores.

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Fuente: HealthDay

Al corriente : 2024-06-21 01:15

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