Déficience cognitive retardée par une variante génétique

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Par Elana Gotkine HealthDay Reporter

JEUDI 20 juin 2024 – Les troubles cognitifs sont retardés chez les personnes hétérozygotes pour la variante de l'apolipoprotéine E3 de Christchurch (APOE3Ch), selon une étude publiée dans le numéro du 20 juin du New England Journal of Medicine.

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., du Massachusetts General Hospital à Boston, et ses collègues ont analysé les données de 27 participants avec une copie de la variante APOE3Ch parmi 1 077 porteurs de la variante PSEN1E280A, responsable de la maladie d'Alzheimer autosomique dominante. , pour estimer l'âge d'apparition des troubles cognitifs et de la démence.

Les chercheurs ont découvert que l'âge médian à l'apparition des troubles cognitifs était de 52 ans, contre 47 ans chez les porteurs de PSEN1E280A hétérozygotes pour la variante APOE3Ch, par rapport à ceux sans variante APOE3Ch. L’imagerie tomographique par émission de positrons au 18F-fluorodésoxyglucose chez deux participants porteurs des variantes PSEN1E280A et APOE3Ch a montré une activité métabolique relativement préservée dans les zones généralement impliquées dans la maladie d’Alzheimer. Chez un participant, les résultats de la protéine tau étaient limités par rapport aux personnes atteintes de PSEN1E280A chez lesquelles des troubles cognitifs sont survenus à l'âge typique. Par rapport au matériel d'autopsie obtenu auprès de personnes présentant la variante PSEN1E280A mais pas la variante APOE3Ch, moins de caractéristiques pathologiques amyloïdes vasculaires ont été observées chez les personnes présentant les variantes PSEN1E280A et APOE3Ch.

"Les aspects cliniques, cognitifs, de neuroimagerie et neuropathologiques Les données que nous présentons ici prouvent que l'hétérozygotie APOE3Ch a retardé l'apparition de troubles cognitifs dans une forme de maladie d'Alzheimer autosomique dominante et peut avoir un effet protecteur contre la maladie d'Alzheimer et la neurodégénérescence dans cette population", écrivent les auteurs.

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Source : HealthDay

Publié : 2024-06-21 01:15

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