Gangguan Kognitif Tertunda Dengan Varian Genetik

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Drugs.com.

Oleh Elana Gotkine HealthDay Reporter

KAMIS, 20 Juni 2024 -- Gangguan kognitif tertunda di antara orang-orang heterozigot akibat varian apolipoprotein E3 Christchurch (APOE3Ch), menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine edisi 20 Juni.

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., dari Massachusetts General Hospital di Boston, dan rekannya menganalisis data dari 27 peserta dengan satu salinan varian APOE3Ch di antara 1.077 pembawa varian PSEN1E280A, yang menyebabkan penyakit Alzheimer autosomal dominan , untuk memperkirakan usia saat timbulnya gangguan kognitif dan demensia.

Para peneliti menemukan bahwa usia rata-rata saat timbulnya gangguan kognitif adalah 52 tahun berbanding 47 tahun di antara pembawa PSEN1E280A yang heterozigot untuk varian APOE3Ch dibandingkan dengan mereka yang tidak memiliki varian APOE3Ch. Pencitraan tomografi emisi positron 18F-fluorodeoxyglucose pada dua peserta dengan varian PSEN1E280A dan APOE3Ch menunjukkan aktivitas metabolisme yang relatif terjaga di area yang biasanya terlibat dalam penyakit Alzheimer. Pada satu peserta, temuan tau terbatas dibandingkan dengan orang dengan PSEN1E280A yang mengalami gangguan kognitif pada usia normal. Dibandingkan dengan materi otopsi yang diperoleh dari orang yang memiliki varian PSEN1E280A tetapi tidak memiliki varian APOE3Ch, lebih sedikit gambaran patologi amiloid vaskular yang terlihat pada orang dengan varian PSEN1E280A dan APOE3Ch.

"Klinis, kognitif, neuroimaging, dan neuropatologis data yang kami sajikan di sini memberikan bukti bahwa heterozigositas APOE3Ch menunda timbulnya gangguan kognitif dalam bentuk penyakit Alzheimer autosomal dominan dan mungkin memiliki efek perlindungan terhadap penyakit Alzheimer dan degenerasi saraf pada populasi ini," tulis para penulis.

Abstrak/Teks Lengkap (mungkin diperlukan langganan atau pembayaran)

Editorial (mungkin diperlukan langganan atau pembayaran)

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: HealthDay

Diposting : 2024-06-21 01:15

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata Kunci Populer