Compromissione cognitiva ritardata con variante genetica

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Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

GIOVEDI 20 giugno 2024 -- Secondo uno studio pubblicato nel numero del 20 giugno del New England Journal of Medicine, il deterioramento cognitivo è ritardato tra le persone eterozigoti per la variante dell'apolipoproteina E3 Christchurch (APOE3Ch). p>

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., del Massachusetts General Hospital di Boston, e colleghi hanno analizzato i dati di 27 partecipanti con una copia della variante APOE3Ch tra 1.077 portatori della variante PSEN1E280A, che causa la malattia di Alzheimer autosomica dominante , per stimare l'età di esordio del deterioramento cognitivo e della demenza.

I ricercatori hanno scoperto che l'età media all'esordio del deterioramento cognitivo era di 52 anni contro 47 anni tra i portatori di PSEN1E280A che erano eterozigoti per la variante APOE3Ch rispetto a quelli senza la variante APOE3Ch. L'imaging tomografico a emissione di positroni 18F-fluorodeossiglucosio in due partecipanti con varianti PSEN1E280A e APOE3Ch ha mostrato un'attività metabolica relativamente conservata nelle aree tipicamente coinvolte nella malattia di Alzheimer. In un partecipante, i risultati della tau erano limitati rispetto alle persone con PSEN1E280A in cui si verificava un deterioramento cognitivo all'età tipica. Rispetto al materiale autoptico ottenuto da persone che avevano la variante PSEN1E280A ma non la variante APOE3Ch, sono state osservate meno caratteristiche patologiche dell'amiloide vascolare nelle persone con varianti PSEN1E280A e APOE3Ch.

"Il test clinico, cognitivo, di neuroimaging e neuropatologico i dati che presentiamo qui forniscono la prova che l'eterozigosi APOE3Ch ha ritardato l'insorgenza del deterioramento cognitivo in una forma di malattia di Alzheimer autosomica dominante e può avere un effetto protettivo contro la malattia di Alzheimer e la neurodegenerazione in questa popolazione," scrivono gli autori.

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Disclaimer: i dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano singoli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

Fonte: HealthDay

Pubblicato : 2024-06-21 01:15

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