遺伝子変異による認知障害の遅延

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Drugs.com によって医学的にレビューされました。

Elana Gotkine HealthDay レポーターによる

2024 年 6 月 20 日、木曜日 -- アポリポタンパク質 E3 クライストチャーチ変異体 (APOE3Ch) のヘテロ接合性を持つ人では認知障害が遅れることが、ニュー イングランド ジャーナル オブ メディスンの 6 月 20 日号に掲載された研究で明らかになりました。

ボストンのマサチューセッツ総合病院のヤキール・T・キロズ博士らは、常染色体優性アルツハイマー病を引き起こすPSEN1E280A変異の保因者1,077人のうち、APOE3Ch変異のコピーを1つ持つ27人の参加者のデータを分析した。 、認知障害と認知症の発症年齢を推定します。

研究者らは、APOE3Ch 変異型のヘテロ接合性である PSEN1E280A 保因者では、APOE3Ch 変異型を持たない患者と比較して、認知障害の発症年齢中央値が 52 歳であるのに対し、47 歳であることを発見しました。 PSEN1E280AおよびAPOE3Ch変異を持つ2人の参加者を対象とした18F-フルオロデオキシグルコース陽電子放出断層撮影イメージングでは、アルツハイマー病に典型的に関与する領域の代謝活動が比較的保存されていることが示された。参加者の 1 人では、典型的な年齢で認知障害が発生した PSEN1E280A 患者と比較して、タウ所見が限定的でした。 PSEN1E280A 変異を有し、APOE3Ch 変異を有さない人から得られた剖検材料と比較して、PSEN1E280A および APOE3Ch 変異を有する人では、血管アミロイドの病理学的特徴がほとんど見られませんでした。

「臨床、認知、神経画像、および神経病理学的特徴は、ここで我々が提示するデータは、APOE3Ch ヘテロ接合性が常染色体優性アルツハイマー病の一種における認知障害の発症を遅らせ、この集団においてアルツハイマー病と神経変性に対する保護効果がある可能性があるという証拠を提供している」と著者らは書いている。

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出典: HealthDay

投稿しました : 2024-06-21 01:15

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