유전적 변이로 인해 지연되는 인지 장애

Drugs.com에서 의학적으로 검토함.

Elana Gotkine HealthDay Reporter 작성

2024년 6월 20일 목요일 -- New England Journal of Medicine 6월 20일자에 발표된 연구에 따르면 아포지단백질 E3 크라이스트처치 변이체(APOE3Ch)에 대한 이형접합성인 사람에게서 인지 장애가 지연되는 것으로 나타났습니다.

보스턴 매사추세츠 종합병원의 Yakeel T. Quiroz 박사와 동료들은 상염색체 우성 알츠하이머병을 유발하는 PSEN1E280A 변종의 보인자 1,077명 중에서 APOE3Ch 변종 사본 1개를 가진 참가자 27명의 데이터를 분석했습니다. , 인지 장애 및 치매 발병 연령을 추정합니다.

연구자들은 인지 장애가 시작되는 평균 연령이 52세인 반면, APOE3Ch 변이가 없는 PSEN1E280A 보인자와 APOE3Ch 변이에 대해 이형접합성인 PSEN1E280A 보유자의 평균 연령은 47세라는 사실을 발견했습니다. PSEN1E280A 및 APOE3Ch 변종을 가진 두 참가자의 18F-플루오로데옥시글루코스 양전자 방출 단층 촬영 영상에서는 일반적으로 알츠하이머병과 관련된 영역에서 상대적으로 보존된 대사 활동이 나타났습니다. 한 참가자의 경우, 일반적인 연령에서 인지 장애가 발생한 PSEN1E280A 환자에 비해 타우 결과가 제한적이었습니다. PSEN1E280A 변이는 있지만 APOE3Ch 변이는 없는 사람에게서 얻은 부검 자료와 비교하여, PSEN1E280A 및 APOE3Ch 변이가 있는 사람에게서 혈관 아밀로이드 병리학적 특징이 더 적게 나타났습니다.

"임상적, 인지적, 신경영상 및 신경병리학적 여기에 제시된 데이터는 APOE3Ch 이형접합성이 상염색체 우성 알츠하이머병 형태의 인지 장애 발병을 지연시켰으며 이 집단의 알츠하이머병 및 신경변성에 대한 보호 효과를 가질 수 있다는 증거를 제공합니다."라고 저자는 썼습니다.

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출처: HealthDay

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