Cognitieve stoornissen vertraagd door genetische variant

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Drugs.com.

Door Elana Gotkine HealthDay Reporter

DONDERDAG 20 juni 2024 -- Cognitieve stoornissen lopen vertraging op bij personen die heterozygoot zijn voor de apolipoproteïne E3 Christchurch-variant (APOE3Ch), volgens een onderzoek gepubliceerd in het nummer van 20 juni van de New England Journal of Medicine.

p>

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., van het Massachusetts General Hospital in Boston, en collega's analyseerden gegevens van 27 deelnemers met één kopie van de APOE3Ch-variant onder 1.077 dragers van de PSEN1E280A-variant, die autosomaal dominante ziekte van Alzheimer veroorzaakt , om de leeftijd te schatten waarop cognitieve stoornissen en dementie optreden.

De onderzoekers ontdekten dat de mediane leeftijd bij aanvang van cognitieve stoornissen 52 jaar was, tegenover 47 jaar bij dragers van PSEN1E280A die heterozygoot waren voor de APOE3Ch-variant, vergeleken met degenen zonder de APOE3Ch-variant. 18F-fluorodeoxyglucose positron-emissie tomografische beeldvorming bij twee deelnemers met PSEN1E280A- en APOE3Ch-varianten vertoonde relatief behouden metabolische activiteit in gebieden die doorgaans betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer. Bij één deelnemer waren de tau-bevindingen beperkt in vergelijking met personen met PSEN1E280A bij wie op de normale leeftijd cognitieve stoornissen optraden. Vergeleken met autopsiemateriaal verkregen van personen die de PSEN1E280A-variant hadden maar niet de APOE3Ch-variant, werden minder vasculaire amyloïde pathologische kenmerken gezien bij personen met PSEN1E280A- en APOE3Ch-varianten.

"De klinische, cognitieve, neuroimaging en neuropathologische De gegevens die we hier presenteren leveren bewijs dat APOE3Ch-heterozygositeit het begin van cognitieve stoornissen in een vorm van autosomaal dominante ziekte van Alzheimer vertraagde en een beschermend effect zou kunnen hebben tegen de ziekte van Alzheimer en neurodegeneratie in deze populatie", schrijven de auteurs.

Abstracte/volledige tekst (abonnement of betaling kan vereist zijn)

Redactioneel (abonnement of betaling kan vereist zijn)

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2024-06-21 01:15

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire trefwoorden