Upośledzenie funkcji poznawczych opóźnione z powodu wariantu genetycznego

Śledź Drugslib na

Przebadany medycznie przez Drugs.com.

Autor: Elana Gotkine HealthDay Reporter

CZWARTEK, 20 czerwca 2024 r. — Jak wynika z badania opublikowanego w czasopiśmie New England Journal of Medicine z 20 czerwca, u osób heterozygotycznych pod względem wariantu apolipoproteiny E3 Christchurch (APOE3Ch) zaburzenia funkcji poznawczych są opóźnione.

Dr Yakeel T. Quiroz z Massachusetts General Hospital w Bostonie wraz ze współpracownikami przeanalizował dane od 27 uczestników z jedną kopią wariantu APOE3Ch wśród 1077 nosicieli wariantu PSEN1E280A, który powoduje autosomalnie dominującą chorobę Alzheimera , aby oszacować wiek, w którym zaczynają się zaburzenia funkcji poznawczych i demencja.

Naukowcy odkryli, że mediana wieku wystąpienia zaburzeń poznawczych wyniosła 52 lata w porównaniu z 47 lat wśród nosicieli PSEN1E280A, którzy byli heterozygotyczni pod względem wariantu APOE3Ch w porównaniu z nosicielami bez wariantu APOE3Ch. Obrazowanie pozytonowej emisyjnej tomografii emisyjnej 18F-fluorodeoksyglukozy u dwóch uczestników z wariantami PSEN1E280A i APOE3Ch wykazało stosunkowo zachowaną aktywność metaboliczną w obszarach typowo związanych z chorobą Alzheimera. U jednego uczestnika wyniki badań tau były ograniczone w porównaniu z osobami z PSEN1E280A, u których zaburzenia funkcji poznawczych wystąpiły w typowym wieku. W porównaniu z materiałem z sekcji zwłok uzyskanym od osób, które miały wariant PSEN1E280A, ale nie APOE3Ch, u osób z wariantami PSEN1E280A i APOE3Ch zaobserwowano mniej patologicznych cech amyloidu naczyniowego.

„Badania kliniczne, poznawcze, neuroobrazowe i neuropatologiczne prezentowane tutaj dane dostarczają dowodów na to, że heterozygotyczność APOE3Ch opóźnia wystąpienie zaburzeń poznawczych w postaci autosomalnej dominującej choroby Alzheimera i może mieć działanie ochronne przed chorobą Alzheimera i neurodegeneracją w tej populacji” – piszą autorzy.

Streszczenie/Pełny tekst (może być wymagana subskrypcja lub płatność)

Redakcja (może być wymagana subskrypcja lub płatność)

Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

Źródło: HealthDay

Wysłano : 2024-06-21 01:15

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe