Comprometimento cognitivo retardado com variante genética

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 20 de junho de 2024 – O comprometimento cognitivo é retardado entre pessoas heterozigotas para a variante Christchurch da apolipoproteína E3 (APOE3Ch), de acordo com um estudo publicado na edição de 20 de junho do New England Journal of Medicine.

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., do Massachusetts General Hospital em Boston, e colegas analisaram dados de 27 participantes com uma cópia da variante APOE3Ch entre 1.077 portadores da variante PSEN1E280A, que causa a doença de Alzheimer autossômica dominante , para estimar a idade de início do comprometimento cognitivo e da demência.

Os pesquisadores descobriram que a idade média de início do comprometimento cognitivo foi de 52 anos versus 47 anos entre os portadores de PSEN1E280A que eram heterozigotos para a variante APOE3Ch, em comparação com aqueles sem a variante APOE3Ch. Imagens tomográficas por emissão de pósitrons com 18F-fluorodesoxiglicose em dois participantes com variantes PSEN1E280A e APOE3Ch mostraram atividade metabólica relativamente preservada em áreas tipicamente envolvidas na doença de Alzheimer. Num participante, os resultados da tau foram limitados em comparação com pessoas com PSEN1E280A nas quais ocorreu comprometimento cognitivo na idade típica. Em comparação com o material de autópsia obtido de pessoas que tinham a variante PSEN1E280A, mas não a variante APOE3Ch, foram observadas menos características patológicas amiloides vasculares em pessoas com variantes PSEN1E280A e APOE3Ch.

"As características clínicas, cognitivas, de neuroimagem e neuropatológicas os dados que apresentamos aqui fornecem evidências de que a heterozigosidade APOE3Ch atrasou o início do comprometimento cognitivo em uma forma de doença de Alzheimer autossômica dominante e pode ter um efeito protetor contra a doença de Alzheimer e a neurodegeneração nesta população", escrevem os autores.

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Fonte: HealthDay

Postou : 2024-06-21 01:15

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