Tulburări cognitive întârziate cu o variantă genetică

Urmăriți Drugslib pe

Evaluat medical de Drugs.com.

De Elana Gotkine HealthDay Reporter

JOI, 20 iunie 2024 -- Deficiența cognitivă este întârziată în rândul persoanelor care sunt heterozigote pentru varianta apolipoproteinei E3 Christchurch (APOE3Ch), potrivit unui studiu publicat în numărul din 20 iunie al New England Journal of Medicine.

Yakeel T. Quiroz, Ph.D., de la Massachusetts General Hospital din Boston, și colegii săi au analizat datele a 27 de participanți cu o copie a variantei APOE3Ch printre 1.077 purtători ai variantei PSEN1E280A, care cauzează boala Alzheimer autosomal dominantă , pentru a estima vârsta la debutul deficiențelor cognitive și a demenței.

Cercetătorii au descoperit că vârsta medie la debutul deficienței cognitive a fost de 52 de ani față de 47 de ani în rândul purtătorilor de PSEN1E280A care erau heterozigoți pentru varianta APOE3Ch în comparație cu cei fără varianta APOE3Ch. Imagistica tomografică cu emisie de pozitroni 18F-fluorodeoxiglucoză la doi participanți cu variante PSEN1E280A și APOE3Ch a arătat o activitate metabolică relativ păstrată în zonele implicate de obicei în boala Alzheimer. La un participant, rezultatele tau au fost limitate în comparație cu persoanele cu PSEN1E280A la care afectarea cognitivă a apărut la vârsta obișnuită. În comparație cu materialul de autopsie obținut de la persoane care aveau varianta PSEN1E280A, dar nu varianta APOE3Ch, la persoanele cu variantele PSEN1E280A și APOE3Ch au fost observate mai puține caracteristici patologice ale amiloidului vascular.

„Clinic, cognitiv, neuroimagistic și neuropatologic. datele pe care le prezentăm aici oferă dovezi că heterozigoza APOE3Ch a întârziat apariția deficienței cognitive într-o formă de boală Alzheimer autosomal dominantă și poate avea un efect protector împotriva bolii Alzheimer și a neurodegenerării la această populație”, scriu autorii.

Rezumat/Text complet (poate fi necesar un abonament sau o plată)

p>

Editorial (poate fi necesar un abonament sau o plată)

Renunțare la răspundere: datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

Sursa: HealthDay

Postat : 2024-06-21 01:15

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare