Когнітивні порушення, відстрочені генетичним варіантом

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Drugs.com.

Елана Готкін, репортер HealthDay

ЧЕТВЕР, 20 червня 2024 р. — Згідно з дослідженням, опублікованим у випуску журналу New England Journal of Medicine за 20 червня, когнітивні порушення сповільнюються серед людей, які є гетерозиготними за аполіпопротеїном E3 Крайстчерчського варіанту (APOE3Ch).

Якіл Т. Кіроз, доктор філософії з Массачусетської загальної лікарні в Бостоні, та його колеги проаналізували дані 27 учасників з однією копією варіанту APOE3Ch серед 1077 носіїв варіанту PSEN1E280A, який викликає аутосомно-домінантну хворобу Альцгеймера , щоб оцінити вік, коли настали когнітивні порушення та деменція.

Дослідники виявили, що середній вік на момент виникнення когнітивних порушень становив 52 роки проти 47 років серед носіїв PSEN1E280A, які були гетерозиготними за варіантом APOE3Ch, у порівнянні з носіями без варіанту APOE3Ch. Позитронно-емісійна томографія 18F-фтордезоксиглюкози у двох учасників із варіантами PSEN1E280A та APOE3Ch показала відносно збережену метаболічну активність у областях, які зазвичай пов’язані з хворобою Альцгеймера. В одного учасника виявлення тау було обмеженим порівняно з особами з PSEN1E280A, у яких когнітивні порушення виникли в типовому віці. Порівняно з матеріалом аутопсії, отриманим від осіб, які мали варіант PSEN1E280A, але не варіант APOE3Ch, у осіб із варіантами PSEN1E280A та APOE3Ch спостерігалося менше патологічних ознак судинного амілоїду.

"Клінічні, когнітивні, нейровізуалізаційні та нейропатологічні дані Дані, які ми тут надаємо, свідчать про те, що гетерозиготність APOE3Ch відстрочила настання когнітивних порушень у формі аутосомно-домінантної хвороби Альцгеймера і може мати захисний ефект проти хвороби Альцгеймера та нейродегенерації в цій популяції», – пишуть автори.

Анотація/Повний текст (може знадобитися передплата або оплата)

Редакція (може знадобитися підписка або оплата)

Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

Джерело: HealthDay

Опубліковано : 2024-06-21 01:15

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова