Geny kolumbijské rodiny by mohly být klíčem k oddálení Alzheimerovy choroby

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Drugs.com.

Od Dennise Thompsona HealthDay Reporter

ČTVRTEK, 20. června 2024 -- Genetika kolumbijské rodiny svítí do středu pozornosti genu, který by mohl pomoci chránit lidi před ničivými následky Alzheimerovy choroby.

Asi 1200 z 6000 členů rodiny nosí genetická varianta zvaná „mutace Paisa“, která je odsuzuje k časné Alzheimerově chorobě, uvedli vědci.

Ale 28 členů rodiny s mutací Paisa se vyhnulo časné Alzheimerově chorobě, zřejmě proto, že nesou jiný gen, který chrání před degenerativním onemocněním mozku, uvedli výzkumníci 20. června v New England Journal of Medicine.

Studie představuje první důkaz, že přítomnost tohoto jiného genu – známého jako „Christchurch variant“ – může poskytnout ochrana proti zděděné Alzheimerově chorobě, řekli vědci.

Léky a terapie zaměřené na toto genetická dráha by mohla být schopna předcházet nebo léčit demenci a Alzheimerovu chorobu u jiných lidí, řekl hlavní autor Yakeel Quiroz, ředitel Neuroimaging Lab pro familiární demenci v Massachusetts General Hospital.

„Jako klinický lékař jsem našimi zjištěními velmi povzbuzen, protože naznačují možnost zpoždění kognitivní pokles a demence u starších jedinců,“ uvedl Quiroz v nemocniční tiskové zprávě. "Nyní musíme využít tyto nové poznatky k vývoji účinných léčebných postupů pro prevenci demence."

Studie se zaměřila na varianty genu pro apolipoprotein E (APOE).

O variantě APOE4 je známo, že zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby a je spojena s rozvojem závažnější formy demence, uvádí klinice Mayo.

Na druhou stranu se dosud nezdálo, že by varianta genu APOE3 měla na riziko Alzheimerovy choroby žádný vliv.

V roce 2019 však vědci zjistili, že žena v kolumbijské rodině, která nosila dva u kopií specifické varianty APO3 došlo k rozvoji kognitivní poruchy o tři desetiletí později, než se očekávalo.

U většiny lidí s mutací Paisa se rozvine mírná kognitivní porucha ve věku 40 let, demence v 50 letech a umírá na komplikace demence ve věku 60 let.

Tato žena však měla variantu APO3 „Christchurch“ a následně nevyvinula problémy s mozkem až do jejích pozdních 70.

Pro novou studii se výzkumníci zabývali lékařskou anamnézou kolumbijské rodiny, aby zjistili, zda z varianty Christchurch měli prospěch i další členové.

Při analýze téměř 1 100 potomků kolumbijské rodiny výzkumníci identifikovali 27 dalších členové, kteří nesli jednu kopii varianty Christchurch a také mutaci Paisa.

Všech těchto 27 členů rodiny zažilo opožděný nástup demence a Alzheimerovy choroby.

Znaky kognitivní poruchy se u nich začaly projevovat v průměru ve věku 52 let, ve srovnání s věkem 47 členů rodiny bez varianty Christchurch. Také vykazovali známky demence o čtyři roky později než ostatní příbuzní.

To je důležité, protože to ukazuje, že prevence Alzheimerovy choroby prostřednictvím varianty Christchurch je možná, řekl spoluautor studie Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, přidružený vědec z Mass Eye and Ear.

„Naše původní studie nám řekla, že ochrana je možná, a to byl důležitý poznatek. Ale pokud člověk potřebuje dvě kopie vzácné genetické varianty, záleží jen na štěstí,“ řekla Arboleda-Velasquezová.

"Naše nová studie je významná, protože zvyšuje naši důvěru, že tento cíl je nejen ochranný, ale také drogovatelný," dodala Arboleda-Velasquezová. „Myslíme si, že terapeutika inspirovaná chráněnými lidmi mnohem pravděpodobněji fungují a jsou bezpečnější.“

Skenování mozku a pitvy ukázaly, že lidé s variantou Christchurch měli zdravější krevní cévy, nižší hladiny proteinu tau a zachovaná aktivita v oblastech mozku, které se typicky účastní Alzheimerovy choroby.

Další studie zahrnující větší a etnicky rozmanitější skupiny by mohly vrhnout více světla na ochranný účinek varianty z Christchurch a určit, zda by se mohla promítnout do léčby Alzheimerovy choroby, uzavřeli vědci.

„Jako V dalším kroku se v současné době zaměřujeme na zlepšení našeho chápání odolnosti mozku u zbývajících členů rodiny, kteří nosí jednu kopii varianty Christchurch,“ řekl Quiroz. „To zahrnuje provádění strukturálních a funkčních skenů magnetickou rezonancí a kognitivních hodnocení, jakož i analýzu krevních vzorků za účelem posouzení jejich profilů proteinů a biomarkerů.“

Zdroje

  • Mass General Brigham, tisková zpráva, 19. června 2024

    • Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

    Zdroj: HealthDay

    Vyslán : 2024-06-20 23:15

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova