Die Gene einer kolumbianischen Familie könnten der Schlüssel zur Verzögerung von Alzheimer sein

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Von Dennis Thompson HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 20. Juni 2024 – Die Genetik einer kolumbianischen Familie wirft ein Schlaglicht auf ein Gen, das Menschen vor den Folgen der Alzheimer-Krankheit schützen könnte.

Etwa 1.200 von 6.000 Familienmitgliedern tragen ein genetische Variante namens „Paisa-Mutation“, die sie zu Alzheimer im Frühstadium verurteilt, sagten Forscher.

Aber 28 Familienmitglieder mit der Paisa-Mutation konnten der frühen Alzheimer-Krankheit entkommen, offenbar weil sie ein anderes Gen tragen, das vor der degenerativen Hirnerkrankung schützt, berichteten Forscher am 20. Juni im New England Journal of Medicine.

Die Studie stellt den ersten Beweis dafür dar, dass das Vorhandensein dieses anderen Gens – bekannt als „Christchurch-Variante“ – welche übertragen könnte Schutz vor erblicher Alzheimer-Krankheit, sagten Forscher.

Medikamente und Therapien, die sich darauf konzentrieren Der genetische Weg könnte in der Lage sein, Demenz und Alzheimer bei anderen zu verhindern oder zu behandeln, sagte Co-Hauptautor Yakeel Quiroz, Direktor des Familial Dementia Neuroimaging Lab am Massachusetts General Hospital.

„Als Kliniker bin ich von unseren Ergebnissen sehr ermutigt, da sie auf die Möglichkeit einer Verzögerung hinweisen kognitiver Verfall und Demenz bei älteren Menschen“, sagte Quiroz in einer Pressemitteilung des Krankenhauses. „Jetzt müssen wir dieses neue Wissen nutzen, um wirksame Behandlungen zur Demenzprävention zu entwickeln.“

Die Studie konzentrierte sich auf Varianten des Apolipoprotein E (APOE)-Gens.

Es ist bekannt, dass die APOE4-Variante das Alzheimer-Risiko erhöht und mit der Entwicklung einer schwereren Form von Demenz verbunden ist die Mayo Clinic.

Andererseits schien die APOE3-Genvariante bisher keinen Einfluss auf das Alzheimer-Risiko zu haben.

Doch 2019 fanden Forscher heraus, dass eine Frau in der kolumbianischen Familie zwei Kinder hatte Kopien einer bestimmten APO3-Variante entwickelten drei Jahrzehnte später als erwartet eine kognitive Beeinträchtigung.

Die meisten Menschen mit der Paisa-Mutation entwickeln im Alter von 40 Jahren eine leichte kognitive Beeinträchtigung, im Alter von 50 Jahren Demenz und sterben im Alter von 60 Jahren an den Folgen der Demenz.

Aber diese Frau trug die APO3-„Christchurch“-Variante und später bekam bis Ende 70 keine Gehirnprobleme.

Für die neue Studie untersuchten die Forscher die Krankengeschichte der kolumbianischen Familie, um herauszufinden, ob andere Mitglieder von der Christchurch-Variante profitierten.

Bei der Analyse von fast 1.100 Nachkommen der kolumbianischen Familie identifizierten die Forscher 27 weitere Mitglieder, die eine Kopie der Christchurch-Variante sowie der Paisa-Mutation trugen.

Bei allen 27 Familienmitgliedern kam es zu einem verzögerten Ausbruch von Demenz und Alzheimer.

Sie zeigten im Durchschnitt im Alter von 52 Jahren Anzeichen einer kognitiven Beeinträchtigung, verglichen mit 47 Jahren bei Familienmitgliedern ohne die Christchurch-Variante. Außerdem zeigten sie vier Jahre später als andere Verwandte Anzeichen einer Demenz.

Dies ist wichtig, weil es zeigt, dass die Prävention von Alzheimer durch die Christchurch-Variante möglich ist, sagte Co-Senior-Studienautor DR. Joseph Arboleda-Velasquez, außerordentlicher Wissenschaftler bei Mass Eye and Ear.

„Unsere ursprüngliche Studie zeigte uns, dass Schutz möglich ist, und das war eine wichtige Erkenntnis.“ Aber wenn eine Person zwei Kopien einer seltenen genetischen Variante benötigt, kommt es nur auf das Glück an“, sagte Arboleda-Velasquez.

„Unsere neue Studie ist bedeutsam, weil sie unser Vertrauen stärkt, dass dieses Ziel nicht nur schützend, sondern auch medikamentös einsetzbar ist“, fügte Arboleda-Velasquez hinzu. „Wir glauben, dass Therapeutika, die von geschützten Menschen inspiriert wurden, mit viel größerer Wahrscheinlichkeit wirken und sicherer sind.“

Gehirnscans und Autopsien zeigten, dass Menschen mit der Christchurch-Variante gesündere Blutgefäße, niedrigere Tau-Proteinwerte und mehr hatten erhaltene Aktivität in Gehirnregionen, die typischerweise an der Alzheimer-Krankheit beteiligt sind.

Weitere Studien mit größeren und ethnisch vielfältigeren Gruppen könnten mehr Licht auf die Schutzwirkung der Christchurch-Variante werfen und feststellen, ob sie sich in Behandlungen für Alzheimer umsetzen lässt, kamen die Forscher zu dem Schluss.

„Als a Im nächsten Schritt konzentrieren wir uns derzeit darauf, unser Verständnis der Gehirnresilienz der verbleibenden Familienmitglieder zu verbessern, die eine Kopie der Christchurch-Variante tragen“, sagte Quiroz. „Dazu gehört die Durchführung struktureller und funktioneller MRT-Scans und kognitiver Bewertungen sowie die Analyse von Blutproben, um deren Protein- und Biomarkerprofile zu beurteilen.“

Quellen

  • Mass General Brigham, Pressemitteilung, 19. Juni 2024

    • Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln stellen allgemeine Trends dar und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Einzelne Faktoren können stark variieren. Lassen Sie sich bei individuellen Gesundheitsentscheidungen immer individuell medizinisch beraten.

    Quelle: HealthDay

    Gesendet : 2024-06-20 23:15

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