Τα γονίδια της κολομβιανής οικογένειας θα μπορούσαν να είναι το κλειδί για την καθυστέρηση του Αλτσχάιμερ

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από Drugs.com.

Από τον Dennis Thompson HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 20 Ιουνίου 2024 -- Η γενετική μιας κολομβιανής οικογένειας ρίχνει τα φώτα της δημοσιότητας σε ένα γονίδιο που θα μπορούσε να βοηθήσει στην προστασία των ανθρώπων από τις καταστροφές της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Περίπου 1.200 στα 6.000 μέλη της οικογένειας φέρουν Η γενετική παραλλαγή που ονομάζεται «μετάλλαξη Paisa», η οποία τους καταδικάζει σε πρώιμο Αλτσχάιμερ, είπαν οι ερευνητές.

Αλλά 28 μέλη της οικογένειας με τη μετάλλαξη Paisa απέφυγαν πρώιμα το Αλτσχάιμερ, προφανώς επειδή φέρουν ένα άλλο γονίδιο που προστατεύει από την εκφυλιστική νόσο του εγκεφάλου, ανέφεραν οι ερευνητές στις 20 Ιουνίου στο New England Journal of Medicine.

Η μελέτη αντιπροσωπεύει τις πρώτες ενδείξεις ότι η ύπαρξη αυτού του άλλου γονιδίου --γνωστού ως "παραλλαγή του Κράιστσερτς" -- μπορεί να δώσει κάποια προστασία από το κληρονομικό Αλτσχάιμερ, είπαν οι ερευνητές.

Φάρμακα και θεραπείες που επικεντρώνονται σε αυτό Η γενετική οδός μπορεί να είναι ικανή να αποτρέψει ή να θεραπεύσει την άνοια και το Αλτσχάιμερ σε άλλους, δήλωσε ο συν-επικεφαλής συγγραφέας Yakeel Quiroz, διευθυντής του Εργαστηρίου Νευροαπεικόνισης Οικογενούς Άνοιας στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης.

"Ως κλινικός ιατρός, είμαι ιδιαίτερα ενθαρρυμένος από τα ευρήματά μας, καθώς υποδηλώνουν τη δυνατότητα καθυστέρησης της καθυστέρησης. γνωστική έκπτωση και άνοια σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας», δήλωσε ο Quiroz σε δελτίο τύπου του νοσοκομείου. "Τώρα πρέπει να αξιοποιήσουμε αυτή τη νέα γνώση για να αναπτύξουμε αποτελεσματικές θεραπείες για την πρόληψη της άνοιας."

Η μελέτη επικεντρώθηκε σε παραλλαγές του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE).

Η παραλλαγή APOE4 είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ και συνδέεται με την ανάπτυξη πιο σοβαρής μορφής άνοιας, σύμφωνα με η Mayo Clinic.

Από την άλλη πλευρά, η παραλλαγή του γονιδίου APOE3 δεν φαινόταν μέχρι τώρα να έχει καμία επίδραση στον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ.

Όμως το 2019, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μια γυναίκα στην κολομβιανή οικογένεια που έφερε δύο άτομα. αντίγραφα μιας συγκεκριμένης παραλλαγής APO3 ανέπτυξαν γνωστική εξασθένηση τρεις δεκαετίες αργότερα από το αναμενόμενο.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με μετάλλαξη Paisa αναπτύσσουν ήπια γνωστική εξασθένηση στα 40 τους, άνοια στα 50 και πεθαίνουν από επιπλοκές άνοιας στα 60 τους.

Αλλά αυτή η γυναίκα έφερε την παραλλαγή APO3 «Christchurch» και στη συνέχεια δεν ανέπτυξε εγκεφαλικά προβλήματα μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του '70.

Για τη νέα μελέτη, οι ερευνητές έσκαψαν το ιατρικό ιστορικό της κολομβιανής οικογένειας για να δουν εάν άλλα μέλη ωφελήθηκαν από την παραλλαγή του Christchurch.

Αναλύοντας σχεδόν 1.100 απογόνους της κολομβιανής οικογένειας, οι ερευνητές εντόπισαν 27 επιπλέον μέλη. μέλη που έφεραν ένα αντίγραφο της παραλλαγής του Christchurch καθώς και της μετάλλαξης Paisa.

Αυτά τα 27 μέλη της οικογένειας εμφάνισαν όλα καθυστερημένη εμφάνιση άνοιας και Αλτσχάιμερ.

Άρχισαν να παρουσιάζουν σημάδια γνωστικής εξασθένησης στην ηλικία των 52 ετών, κατά μέσο όρο, σε σύγκριση με την ηλικία των 47 ετών για τα μέλη της οικογένειας χωρίς την παραλλαγή του Christchurch. Έδειξαν επίσης σημάδια άνοιας τέσσερα χρόνια αργότερα από άλλους συγγενείς.

Αυτό είναι σημαντικό γιατί δείχνει ότι είναι δυνατή η πρόληψη του Αλτσχάιμερ μέσω της παραλλαγής του Christchurch, δήλωσε ο συν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης Ο Δρ. Joseph Arboleda-Velasquez, συνεργάτης επιστήμονας στο Mass Eye and Ear.

«Η αρχική μας μελέτη μας είπε ότι η προστασία ήταν δυνατή και αυτό ήταν μια σημαντική εικόνα. Αλλά αν ένα άτομο χρειάζεται δύο αντίγραφα μιας σπάνιας γενετικής παραλλαγής, είναι μόνο τύχη», είπε η Arboleda-Velasquez.

"Η νέα μας μελέτη είναι σημαντική γιατί αυξάνει την πεποίθησή μας ότι αυτός ο στόχος δεν είναι μόνο προστατευτικός, αλλά και ναρκωτικός", πρόσθεσε η Arboleda-Velasquez. "Πιστεύουμε ότι οι θεραπείες που εμπνέονται από προστατευμένους ανθρώπους είναι πολύ πιο πιθανό να λειτουργήσουν και να είναι πιο ασφαλείς."

Οι σαρώσεις εγκεφάλου και οι αυτοψίες έδειξαν ότι τα άτομα με την παραλλαγή του Christchurch είχαν πιο υγιή αιμοφόρα αγγεία, χαμηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης ταυ και διατηρημένη δραστηριότητα σε περιοχές του εγκεφάλου που συνήθως εμπλέκονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Περαιτέρω μελέτες που αφορούν μεγαλύτερες και πιο διαφορετικές εθνοτικές ομάδες θα μπορούσαν να ρίξουν περισσότερο φως στην προστατευτική επίδραση της παραλλαγής του Christchurch και να καθορίσουν εάν θα μπορούσε να μεταφραστεί σε θεραπείες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, κατέληξαν οι ερευνητές.

"Ως ένα στο επόμενο βήμα, επί του παρόντος εστιάζουμε στη βελτίωση της κατανόησής μας για την ανθεκτικότητα του εγκεφάλου μεταξύ των υπόλοιπων μελών της οικογένειας που φέρουν ένα αντίγραφο της παραλλαγής του Christchurch», είπε ο Quiroz. "Αυτό περιλαμβάνει τη διεξαγωγή δομικών και λειτουργικών μαγνητικής τομογραφίας και γνωστικών αξιολογήσεων, καθώς και την ανάλυση δειγμάτων αίματος για την αξιολόγηση των προφίλ πρωτεϊνών και βιοδεικτών."

Πηγές

  • Mass General Brigham, δελτίο ειδήσεων, 19 Ιουνίου 2024

    • Αποποίηση ευθύνης: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Να αναζητάτε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-06-20 23:15

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά