Los genes de una familia colombiana podrían ser clave para retrasar el Alzheimer

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Revisado médicamente por Drugs.com.

Por Dennis Thompson HealthDay Reporter

JUEVES, 20 de junio de 2024 -- La genética de una familia colombiana está arrojando luz sobre un gen que podría ayudar a proteger a las personas de los estragos de la enfermedad de Alzheimer.

Aproximadamente 1.200 de 6.000 miembros de una familia portan una Una variante genética llamada “mutación paisa”, que los condena a sufrir Alzheimer temprano, dijeron los investigadores.

Pero 28 miembros de la familia con la mutación Paisa evitaron el Alzheimer temprano, aparentemente porque portan otro gen que protege contra la enfermedad cerebral degenerativa, informaron los investigadores el 20 de junio en el New England Journal of Medicine.

El estudio representa la primera evidencia de que tener este otro gen, conocido como “variante de Christchurch”, podría conferir cierta protección contra el Alzheimer hereditario, afirmaron los investigadores.

Medicamentos y terapias centradas en esto La vía genética podría ser capaz de prevenir o tratar la demencia y el Alzheimer en otras personas, afirmó el coautor principal Yakeel Quiroz, director del Laboratorio de Neuroimagen de Demencia Familiar del Hospital General de Massachusetts.

“Como médico, nuestros hallazgos me alientan mucho, ya que sugieren el potencial de retrasar deterioro cognitivo y demencia en personas mayores”, afirmó Quiroz en un comunicado de prensa del hospital. "Ahora debemos aprovechar este nuevo conocimiento para desarrollar tratamientos eficaces para la prevención de la demencia".

El estudio se centró en variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE).

Se sabe que la variante APOE4 aumenta el riesgo de Alzheimer y está relacionada con el desarrollo de una forma más grave de demencia, según la Clínica Mayo.

Por otro lado, la variante del gen APOE3 hasta ahora no parecía tener ningún efecto sobre el riesgo de Alzheimer.

Pero en 2019, los investigadores descubrieron que una mujer de una familia colombiana que llevaba dos copias de una variante específica de APO3 desarrollaron deterioro cognitivo tres décadas más tarde de lo esperado.

La mayoría de las personas con la mutación paisa desarrollan un deterioro cognitivo leve a los 40 años, demencia a los 50 y mueren por complicaciones de la demencia a los 60.

Pero esta mujer portaba la variante APO3 “Christchurch” y posteriormente no desarrolló problemas cerebrales hasta los 70 años.

Para el nuevo estudio, los investigadores profundizaron en el historial médico de la familia colombiana para ver si algún otro miembro se benefició de la variante de Christchurch.

Al analizar a casi 1100 descendientes de la familia colombiana, los investigadores identificaron 27 adicionales. miembros que portaban una copia de la variante de Christchurch, así como la mutación Paisa.

Todos estos 27 miembros de la familia experimentaron un retraso en la aparición de demencia y Alzheimer.

Comenzaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en promedio, en comparación con los 47 años de los miembros de la familia sin la variante de Christchurch. También mostraron signos de demencia cuatro años más tarde que otros familiares.

Esto es importante porque muestra que es posible prevenir el Alzheimer a través de la variante de Christchurch, afirmó el coautor principal del estudio Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, científico asociado de Mass Eye and Ear.

“Nuestro estudio original nos dijo que la protección era posible, y esa fue una idea importante. Pero si una persona necesita dos copias de una variante genética rara, todo es cuestión de suerte", afirmó Arboleda-Velásquez.

“Nuestro nuevo estudio es importante porque aumenta nuestra confianza en que este objetivo no solo es protector, sino que también es farmacológico”, añadió Arboleda-Velásquez. "Creemos que es mucho más probable que las terapias inspiradas en seres humanos protegidos funcionen y sean más seguras".

Los escáneres cerebrales y las autopsias mostraron que las personas con la variante de Christchurch tenían vasos sanguíneos más sanos, niveles más bajos de proteína tau y actividad preservada en regiones del cerebro típicamente involucradas en la enfermedad de Alzheimer.

Más estudios que involucren a grupos más grandes y con mayor diversidad étnica podrían arrojar más luz sobre el efecto protector de la variante de Christchurch y determinar si podría traducirse en tratamientos para el Alzheimer, concluyeron los investigadores.

“Como El siguiente paso es mejorar nuestra comprensión de la resiliencia cerebral entre los miembros restantes de la familia que portan una copia de la variante de Christchurch”, dijo Quiroz. "Esto implica realizar resonancias magnéticas estructurales y funcionales y evaluaciones cognitivas, así como analizar muestras de sangre para evaluar sus perfiles de proteínas y biomarcadores".

Fuentes

  • General de masas Brigham, comunicado de prensa, 19 de junio de 2024

    • Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos de los artículos médicos proporcionan tendencias generales y no se refieren a individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Busque siempre asesoramiento médico personalizado para decisiones individuales de atención médica.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2024-06-20 23:15

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