Les gènes d'une famille colombienne pourraient être la clé pour retarder la maladie d'Alzheimer

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Par Dennis Thompson HealthDay Reporter

JEUDI 20 juin 2024 -- La génétique d'une famille colombienne met en lumière un gène qui pourrait aider à protéger les gens contre les ravages de la maladie d'Alzheimer.

Environ 1 200 membres de la famille sur 6 000 sont porteurs d'un une variante génétique appelée « mutation Paisa », qui les condamne à un stade précoce d'Alzheimer, ont indiqué les chercheurs.

Mais 28 membres de la famille porteurs de la mutation Paisa ont évité la maladie d'Alzheimer précoce, apparemment parce qu'ils sont porteurs d'un autre gène qui protège contre la maladie dégénérative du cerveau, ont rapporté des chercheurs le 20 juin dans le New England Journal of Medicine.

L'étude représente la première preuve que la possession de cet autre gène -- connu sous le nom de « variante de Christchurch » -- pourrait conférer une certaine protection contre la maladie d'Alzheimer héréditaire, ont déclaré les chercheurs.

Médicaments et thérapies axées sur ce sujet La voie génétique pourrait être capable de prévenir ou de traiter la démence et la maladie d'Alzheimer chez d'autres personnes, a déclaré le co-auteur principal Yakeel Quiroz, directeur du laboratoire de neuroimagerie de la démence familiale du Massachusetts General Hospital.

« En tant que clinicien, je suis fortement encouragé par nos résultats, car ils suggèrent la possibilité de retarder déclin cognitif et démence chez les personnes âgées », a déclaré Quiroz dans un communiqué de presse de l'hôpital. "Nous devons maintenant tirer parti de ces nouvelles connaissances pour développer des traitements efficaces pour la prévention de la démence."

L'étude s'est concentrée sur les variantes du gène de l'apolipoprotéine E (APOE).

La variante APOE4 est connue pour augmenter le risque de maladie d'Alzheimer et est liée au développement d'une forme plus grave de démence, selon la clinique Mayo.

En revanche, la variante du gène APOE3 ne semblait jusqu'à présent avoir aucun effet sur le risque de maladie d'Alzheimer.

Mais en 2019, des chercheurs ont découvert qu'une femme de la famille colombienne qui portait deux des copies d'une variante spécifique de l'APO3 ont développé une déficience cognitive trois décennies plus tard que prévu.

La plupart des personnes porteuses de la mutation Paisa développent de légers troubles cognitifs dans la quarantaine, une démence dans la cinquantaine et meurent de complications liées à la démence dans la soixantaine.

Mais cette femme était porteuse de la variante APO3 « Christchurch », et par la suite n'a pas développé de problèmes cérébraux avant la fin de la soixantaine.

Pour la nouvelle étude, les chercheurs ont fouillé les antécédents médicaux de la famille colombienne pour voir si d'autres membres avaient bénéficié du variant de Christchurch.

En analysant près de 1 100 descendants de la famille colombienne, les chercheurs ont identifié 27 autres membres. membres qui portaient une copie de la variante de Christchurch ainsi que la mutation Paisa.

Ces 27 membres de la famille ont tous souffert d'une démence et de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

Ils ont commencé à montrer des signes de déficience cognitive à 52 ans en moyenne, contre 47 ans pour les membres de la famille sans la variante de Christchurch. Ils ont également montré des signes de démence quatre ans plus tard que les autres membres de leur famille.

C'est important car cela montre qu'il est possible de prévenir la maladie d'Alzheimer grâce à la variante de Christchurch, a déclaré le co-auteur principal de l'étude Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, scientifique associé à Mass Eye and Ear.

« Notre étude initiale nous indiquait qu'une protection était possible, et c'était une idée importante. Mais si une personne a besoin de deux copies d'une variante génétique rare, c'est juste une question de chance", a déclaré Arboleda-Velasquez.

« Notre nouvelle étude est importante car elle renforce notre confiance dans le fait que cette cible est non seulement protectrice, mais aussi médicamentable », a ajouté Arboleda-Velasquez. "Nous pensons que les thérapies inspirées par des humains protégés ont beaucoup plus de chances de fonctionner et d'être plus sûres."

Des scintigraphies cérébrales et des autopsies ont montré que les personnes atteintes du variant de Christchurch avaient des vaisseaux sanguins plus sains, des niveaux plus faibles de protéine tau et activité préservée dans les régions du cerveau généralement impliquées dans la maladie d'Alzheimer.

D'autres études impliquant des groupes plus nombreux et plus diversifiés sur le plan ethnique pourraient apporter davantage de lumière sur l'effet protecteur du variant de Christchurch et déterminer si cela pourrait se traduire par des traitements contre la maladie d'Alzheimer, ont conclu les chercheurs.

« En tant que prochaine étape, nous nous concentrons actuellement sur l’amélioration de notre compréhension de la résilience cérébrale parmi les membres restants de la famille qui portent une copie de la variante de Christchurch », a déclaré Quiroz. "Cela implique de réaliser des IRM structurelles et fonctionnelles et des évaluations cognitives, ainsi que d'analyser des échantillons de sang pour évaluer leurs profils protéiques et biomarqueurs."

Sources

  • Mass General Brigham, communiqué de presse, 19 juin 2024

    • Avertissement : Les données statistiques contenues dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Demandez toujours un avis médical personnalisé pour les décisions individuelles en matière de soins de santé.

    Source : HealthDay

    Publié : 2024-06-20 23:15

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