Gen Keluarga Kolombia Bisa Memegang Kunci untuk Menunda Alzheimer

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Drugs.com.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

KAMIS, 20 Juni 2024 -- Genetika sebuah keluarga di Kolombia menyoroti gen yang mungkin membantu melindungi orang dari kerusakan akibat penyakit Alzheimer.

Sekitar 1.200 dari 6.000 anggota keluarga membawa penyakit Alzheimer. varian genetik yang disebut “mutasi Paisa”, yang menyebabkan mereka terkena penyakit Alzheimer dini, kata para peneliti.

Tetapi 28 anggota keluarga dengan mutasi Paisa terhindar dari penyakit Alzheimer dini, tampaknya karena mereka membawa gen lain yang melindungi terhadap penyakit otak degeneratif, para peneliti melaporkan pada tanggal 20 Juni di New England Journal of Medicine.

Penelitian ini mewakili bukti pertama bahwa memiliki gen lain ini -- yang dikenal sebagai “varian Christchurch” – mungkin memberikan beberapa manfaat perlindungan terhadap penyakit Alzheimer yang diturunkan, kata peneliti.

Obat dan terapi yang berfokus pada hal ini jalur genetik mungkin mampu mencegah atau mengobati demensia dan Alzheimer pada orang lain, kata salah satu penulis utama Yakeel Quiroz, direktur Lab Neuroimaging Demensia Keluarga di Rumah Sakit Umum Massachusetts.

“Sebagai seorang dokter, saya sangat terdorong oleh temuan kami, karena temuan tersebut menunjukkan potensi penundaan penurunan kognitif dan demensia pada individu lanjut usia,” kata Quiroz dalam rilis berita rumah sakit. “Sekarang kita harus memanfaatkan pengetahuan baru ini untuk mengembangkan pengobatan yang efektif untuk pencegahan demensia.”

Penelitian ini berfokus pada varian gen apolipoprotein E (APOE).

Varian APOE4 diketahui meningkatkan risiko Alzheimer, dan dikaitkan dengan pengembangan bentuk demensia yang lebih parah, menurut Klinik Mayo.

Di sisi lain, varian gen APOE3 hingga saat ini tampaknya tidak memiliki pengaruh apa pun terhadap risiko Alzheimer.

Namun pada tahun 2019, peneliti menemukan bahwa seorang wanita di keluarga Kolombia yang membawa dua salinan varian APO3 tertentu mengembangkan gangguan kognitif tiga dekade lebih lambat dari yang diperkirakan.

Sebagian besar orang dengan mutasi Paisa mengalami gangguan kognitif ringan pada usia 40-an, demensia pada usia 50-an, dan meninggal karena komplikasi demensia pada usia 60-an.

Tetapi wanita ini membawa varian APO3 “Christchurch”, dan kemudian tidak mengalami masalah otak hingga usia akhir 70an.

Untuk studi baru ini, para peneliti menggali riwayat medis keluarga Kolombia untuk melihat apakah ada anggota lain yang mendapat manfaat dari varian Christchurch.

Menganalisis hampir 1.100 keturunan keluarga Kolombia, para peneliti mengidentifikasi 27 keturunan tambahan anggota yang membawa satu salinan varian Christchurch serta mutasi Paisa.

Ke-27 anggota keluarga ini semuanya mengalami keterlambatan timbulnya demensia dan Alzheimer.

Mereka mulai menunjukkan tanda-tanda gangguan kognitif rata-rata pada usia 52 tahun, dibandingkan dengan anggota keluarga yang tidak memiliki varian Christchurch pada usia 47 tahun. Mereka juga menunjukkan tanda-tanda demensia empat tahun lebih lambat dibandingkan kerabat lainnya.

Hal ini penting karena menunjukkan bahwa mencegah Alzheimer melalui varian Christchurch adalah mungkin dilakukan, kata rekan penulis studi senior Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, ilmuwan rekanan di Mass Eye and Ear.

“Studi awal kami memberi tahu kami bahwa perlindungan adalah hal yang mungkin dilakukan, dan itu merupakan wawasan yang penting. Namun jika seseorang membutuhkan dua salinan varian genetik langka, itu hanya karena keberuntungan,” kata Arboleda-Velasquez.

“Studi baru kami penting karena meningkatkan keyakinan kami bahwa target ini tidak hanya bersifat melindungi, namun juga dapat memberikan obat,” tambah Arboleda-Velasquez. “Kami berpendapat bahwa terapi yang terinspirasi dari manusia yang dilindungi kemungkinan besar akan berhasil dan lebih aman.”

Pemindaian otak dan otopsi menunjukkan bahwa orang dengan varian Christchurch memiliki pembuluh darah yang lebih sehat, kadar protein tau yang lebih rendah, dan aktivitas yang dipertahankan di wilayah otak yang biasanya terlibat dalam penyakit Alzheimer.

Penelitian lebih lanjut yang melibatkan kelompok yang lebih besar dan lebih beragam secara etnis dapat memberikan lebih banyak titik terang mengenai efek perlindungan dari varian Christchurch, dan menentukan apakah hal tersebut dapat diterapkan pada pengobatan Alzheimer, para peneliti menyimpulkan.

“Sebagai sebuah penelitian langkah selanjutnya, kami saat ini fokus pada peningkatan pemahaman kami tentang ketahanan otak di antara sisa anggota keluarga yang membawa satu salinan varian Christchurch,” kata Quiroz. “Ini melibatkan melakukan pemindaian MRI struktural dan fungsional dan evaluasi kognitif, serta menganalisis sampel darah untuk menilai profil protein dan biomarkernya.”

Sumber

  • Mass General Brigham, rilis berita, 19 Juni 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Diposting : 2024-06-20 23:15

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata Kunci Populer