I geni di una famiglia colombiana potrebbero essere la chiave per ritardare l'Alzheimer

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Di Dennis Thompson HealthDay Reporter

GIOVEDI 20 giugno 2024 -- La genetica di una famiglia colombiana sta puntando i riflettori su un gene che potrebbe aiutare a proteggere le persone dalle devastazioni del morbo di Alzheimer.

Circa 1.200 membri di una famiglia su 6.000 sono portatori di una malattia variante genetica chiamata "mutazione Paisa", che li condanna all'Alzheimer precoce, hanno detto i ricercatori.

Ma 28 membri della famiglia con la mutazione Paisa sono riusciti a evitare l'Alzheimer precoce, apparentemente perché sono portatori di un altro gene che protegge dalla malattia degenerativa del cervello, hanno riferito i ricercatori il 20 giugno nel New England Journal of Medicine.

Lo studio rappresenta la prima prova che la presenza di quest'altro gene, noto come "variante di Christchurch", potrebbe conferire alcuni protezione contro l'Alzheimer ereditario, hanno detto i ricercatori.

Farmaci e terapie incentrati su questo il percorso genetico potrebbe essere in grado di prevenire o curare la demenza e l'Alzheimer in altri, ha affermato il co-autore principale Yakeel Quiroz, direttore del Familial Dementia Neuroimaging Lab presso il Massachusetts General Hospital.

"Come medico, sono molto incoraggiato dai nostri risultati, poiché suggeriscono la possibilità di ritardare declino cognitivo e demenza negli individui più anziani”, ha detto Quiroz in un comunicato stampa dell’ospedale. "Ora dobbiamo sfruttare queste nuove conoscenze per sviluppare trattamenti efficaci per la prevenzione della demenza."

Lo studio si è concentrato sulle varianti del gene dell'apolipoproteina E (APOE).

La variante APOE4 è nota per aumentare il rischio di Alzheimer ed è collegata allo sviluppo di una forma più grave di demenza, secondo la Mayo Clinic.

D'altra parte, finora la variante del gene APOE3 non sembrava avere alcun effetto sul rischio di Alzheimer.

Ma nel 2019, i ricercatori hanno scoperto che una donna della famiglia colombiana che portava due copie di una specifica variante APO3 hanno sviluppato un deterioramento cognitivo tre decenni più tardi del previsto.

La maggior parte delle persone con la mutazione Paisa sviluppa un lieve deterioramento cognitivo intorno ai 40 anni, demenza intorno ai 50 anni e muore per complicazioni della demenza intorno ai 60 anni.

Ma questa donna era portatrice della variante APO3 "Christchurch" e successivamente non ha sviluppato problemi cerebrali fino alla fine dei 70 anni.

Per il nuovo studio, i ricercatori hanno approfondito la storia medica della famiglia colombiana per vedere se altri membri hanno beneficiato della variante di Christchurch.

Analizzando quasi 1.100 discendenti della famiglia colombiana, i ricercatori ne hanno identificati altri 27 membri che portavano una copia della variante Christchurch e della mutazione Paisa.

Questi 27 membri della famiglia hanno tutti manifestato un'insorgenza ritardata di demenza e Alzheimer.

Hanno iniziato a mostrare segni di deterioramento cognitivo all'età di 52 anni, in media, rispetto ai 47 anni dei membri della famiglia senza la variante di Christchurch. Hanno anche mostrato segni di demenza quattro anni dopo rispetto ad altri parenti.

Ciò è importante perché dimostra che prevenire l'Alzheimer attraverso la variante di Christchurch è possibile, ha affermato l'autore co-senior dello studio Dott. Joseph Arboleda-Velasquez, scienziato associato presso Mass Eye and Ear.

"Il nostro studio originale ci diceva che la protezione era possibile e questa è stata un'intuizione importante. Ma se una persona ha bisogno di due copie di una variante genetica rara, è solo questione di fortuna", ha detto Arboleda-Velasquez.

"Il nostro nuovo studio è significativo perché aumenta la nostra fiducia che questo obiettivo non è solo protettivo, ma anche farmacologicamente efficace", ha aggiunto Arboleda-Velasquez. "Pensiamo che le terapie ispirate da esseri umani protetti abbiano molte più probabilità di funzionare e di essere più sicure."

Scansioni cerebrali e autopsie hanno mostrato che le persone con la variante di Christchurch avevano vasi sanguigni più sani, livelli più bassi di proteina tau e attività preservata nelle regioni cerebrali tipicamente coinvolte nella malattia di Alzheimer.

Ulteriori studi che coinvolgono gruppi più ampi ed etnicamente diversi potrebbero far luce sull'effetto protettivo della variante di Christchurch e determinare se potrebbe tradursi in trattamenti per l'Alzheimer, hanno concluso i ricercatori.

"Come una prossimo passo, siamo attualmente concentrati sul miglioramento della nostra comprensione della resilienza del cervello tra i restanti membri della famiglia che portano una copia della variante di Christchurch", ha detto Quiroz. "Ciò comporta l'esecuzione di scansioni MRI strutturali e funzionali e valutazioni cognitive, nonché l'analisi di campioni di sangue per valutare i loro profili proteici e biomarcatori."

Fonti

  • Generale Brigham, comunicato stampa, 19 giugno 2024

    • Disclaimer: i dati statistici contenuti negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano singoli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-06-20 23:15

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