コロンビア人家族の遺伝子がアルツハイマー病を遅らせる鍵となる可能性

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Drugs.com による医学的レビュー。

Dennis Thompson HealthDay レポーターによる

2024 年 6 月 20 日、木曜日 -- コロンビア人家族の遺伝学が、人々をアルツハイマー病の惨状から守るのに役立つかもしれない遺伝子にスポットライトを当てています。

家族 6,000 人のうち約 1,200 人がアルツハイマー病を患っています。研究者らによると、「パイサ変異」と呼ばれる遺伝的変異により、初期のアルツハイマー病になる運命にあるという。

しかし、パイサ変異を持つ 28 人の家族は、明らかに脳変性疾患から守る別の遺伝子を持っているため、初期のアルツハイマー病を回避したと研究者が 6 月 20 日に ニューイングランド医学ジャーナル。

この研究は、「クライストチャーチ変異体」として知られるこの別の遺伝子を持つことが、何らかの影響を与える可能性があることを示す最初の証拠を示している。研究者らによると、遺伝性アルツハイマー病に対する保護効果があるという。

薬とこれに焦点を当てた治療法共同筆頭著者である ヤキール・キロス、マサチューセッツ総合病院家族性認知症神経画像研究室所長。

「臨床医として、私たちの研究結果は認知症の進行を遅らせる可能性を示唆しているので、非常に勇気づけられます。」高齢者の認知機能低下と認知症」とキロズ氏は病院のニュースリリースで述べた。 「今、私たちはこの新しい知識を活用して、認知症予防のための効果的な治療法を開発する必要があります。」

この研究は、アポリポタンパク質 E (APOE) 遺伝子の変異体に焦点を当てました。

APOE4 変異体は、アルツハイマー病のリスクを高めることが知られており、より重度の認知症の発症に関連しているとのことです。メイヨークリニック。

一方、APOE3 遺伝子変異体は、これまでアルツハイマー病のリスクに影響を与えていないようです。

しかし、2019 年に研究者らは、コロンビア人の家族の女性が 2 つの病気を抱えていることを発見しました。特定の APO3 変異体のコピーは、予想より 30 年遅れて認知障害を発症しました。

パイサ変異を持つ人のほとんどは、40 代で軽度の認知障害を発症し、50 代で認知症になり、60 代で認知症の合併症で死亡します。

しかし、この女性は APO3「クライストチャーチ」変異株を保有しており、その後、 70 代後半まで脳の問題を発症しませんでした。

新しい研究のために、研究者らはコロンビア人家族の病歴を詳しく調査し、他のメンバーがクライストチャーチ変異株から恩恵を受けたかどうかを確認した。

コロンビア人家族の約 1,100 人の子孫を分析した結果、研究者らはさらに 27 人を特定した。クライストチャーチ変異株とパイサ変異株のコピーを 1 つ保有するメンバー。

これら 27 人の家族は全員、認知症とアルツハイマー病の遅発性発症を経験しました。

クライストチャーチ型ではない家族では平均 47 歳であったのに対し、彼らは平均 52 歳で認知障害の兆候を示し始めました。また、彼らは他の親族より 4 年遅れて認知症の兆候を示しました。

これは、クライストチャーチ変異株によるアルツハイマー病の予防が可能であることを示しているため重要である、と共同上級研究著者は述べた 博士。 Mass Eye and Ear の准科学者、Joseph Arboleda-Velasquez 氏。

「私たちの最初の研究では、保護が可能であることがわかりました。これは重要な洞察でした。しかし、まれな遺伝子変異のコピーが 2 つ必要な場合、それは運次第です」とアルボレダ ベラスケス氏は言いました。

「私たちの新しい研究は、この標的が防御的であるだけでなく、薬の可能性があるという確信を高めるため、重要です」とアルボレダ・ベラスケス氏は付け加えた。 「私たちは、保護された人間からヒントを得た治療法は効果があり、安全である可能性がはるかに高いと考えています。」

脳スキャンと解剖の結果、クライストチャーチ変異を持つ人々はより健康な血管、より低いタウタンパク質レベル、通常アルツハイマー病に関与する脳領域の活動が維持されています。

より大規模で民族的に多様なグループを対象としたさらなる研究により、クライストチャーチ変異株の保護効果がさらに明らかになり、それがアルツハイマー病の治療に応用できるかどうかが判断できる可能性があると研究者らは結論付けた。

次のステップとして、私たちは現在、クライストチャーチ変異株を 1 つ所持している残りの家族の脳の回復力についての理解を深めることに重点を置いています」とキロズ氏は語った。 「これには、構造的および機能的な MRI スキャンと認知的評価の実施、ならびにタンパク質とバイオマーカーのプロファイルを評価するための血液サンプルの分析が含まれます。」

出典

  • マサチューセッツ州ブリガム将軍、ニュースリリース、2024 年 6 月 19 日

    • 免責事項: 医学論文の統計データは一般的な傾向を提供するものであり、個人に関係するものではありません。個々の要因は大きく異なる可能性があります。個々の医療上の決定については、常に個別の医学的アドバイスを求めてください。

    出典: HealthDay

    投稿しました : 2024-06-20 23:15

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