Gen Kulawarga Kolombia Bisa Nahan Kunci kanggo Tundha Alzheimer

Tindakake Drugslib ing

Dideleng kanthi medis dening Drugs.com.

Dening Dennis Thompson HealthDay Reporter

KEMUS, 20 Juni 2024 -- Genetika kulawarga Kolombia dadi sorotan ing gen sing bisa mbantu nglindhungi wong saka karusakan saka penyakit Alzheimer.

Kira-kira 1.200 saka 6.000 anggota kulawarga duwe penyakit Alzheimer. Varian genetis sing diarani "mutasi Paisa," sing nyebabake Alzheimer awal, ujare peneliti.

Nanging 28 anggota kulawarga kanthi mutasi Paisa nyingkiri awal Alzheimer, ketoke amarga nggawa gen liyane sing nglindhungi penyakit otak degeneratif, peneliti nglaporake tanggal 20 Juni ing Obat lan terapi sing fokus ing iki jalur genetik bisa uga bisa nyegah utawa nambani demensia lan Alzheimer ing wong liya, ujare penulis utama Yakeel Quiroz, direktur Laboratorium Neuroimaging Dementia Keluarga ing Rumah Sakit Umum Massachusetts.

"Minangka dokter, aku seneng banget karo temuan kita, amarga padha nyaranake potensial kanggo tundha. penurunan kognitif lan demensia ing wong tuwa, "ujare Quiroz ing rilis warta rumah sakit. "Saiki kita kudu nggunakake kawruh anyar iki kanggo ngembangake perawatan sing efektif kanggo nyegah demensia."

Panaliten kasebut fokus ing varian saka gen apolipoprotein E (APOE).

Varian APOE4 dikenal bisa ningkatake risiko Alzheimer, lan disambungake kanggo ngembangake bentuk demensia sing luwih abot, miturut Klinik Mayo.

Saliyane, varian gen APOE3 nganti saiki katon ora duwe pengaruh marang risiko Alzheimer.

Nanging ing taun 2019, peneliti nemokake manawa ana wanita ing kulawarga Kolombia sing nggawa loro. salinan varian APO3 tartamtu ngalami gangguan kognitif telung puluh taun luwih saka samesthine.

Akeh wong sing mutasi Paisa ngalami gangguan kognitif entheng nalika umur 40-an, demensia ing umur 50-an lan mati amarga komplikasi demensia nalika umur 60-an.

Nanging wanita iki nggawa varian APO3 "Christchurch", lan sabanjure ora ngalami masalah otak nganti umur 70-an.

Kanggo panaliten anyar, peneliti nliti riwayat medis kulawarga Kolombia kanggo ndeleng apa ana anggota liyane sing entuk manfaat saka varian Christchurch.

Nganalisis meh 1.100 keturunan kulawarga Kolombia, peneliti nemtokake 27 tambahan. anggota sing nggawa siji salinan varian Christchurch uga mutasi Paisa.

Anggota kulawarga 27 iki kabeh ngalami demensia lan Alzheimer sing telat.

Dheweke wiwit nuduhake tandha-tandha cacat kognitif ing umur 52, rata-rata, dibandhingake karo umur 47 kanggo anggota kulawarga tanpa varian Christchurch. Dheweke uga nuduhake tandha-tandha demensia patang taun luwih saka sederek liyane.

Iki penting amarga nuduhake yen bisa nyegah Alzheimer liwat varian Christchurch, ujare panulis sinau senior Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, sawijining ilmuwan asosiasi ing Mass Eye and Ear.

"Panaliten asli kita ngandhani yen pangayoman bisa ditindakake, lan iki minangka wawasan sing penting. Nanging yen wong butuh rong salinan varian genetis langka, mung bakal dadi rejeki," ujare Arboleda-Velasquez.

"Panaliten anyar kita penting amarga nambah kapercayan yen target iki ora mung protèktif, nanging bisa ditambani," tambah Arboleda-Velasquez. "Kita mikir yen terapi sing diilhami dening manungsa sing dilindhungi luwih bisa digunakake lan luwih aman."

Pemindaian otak lan otopsi nuduhake yen wong sing nganggo varian Christchurch duwe pembuluh getih sing luwih sehat, tingkat protein tau sing luwih murah lan aktivitas sing diawetake ing wilayah otak sing biasane kena penyakit Alzheimer.

Panaliten luwih akeh sing nglibatake kelompok sing luwih gedhe lan luwih akeh etnis bisa menehi katrangan luwih akeh babagan efek protèktif saka varian Christchurch, lan nemtokake manawa bisa nerjemahake perawatan kanggo Alzheimer, para peneliti nyimpulake.

"Minangka langkah sabanjure, saiki kita fokus kanggo nambah pangerten babagan ketahanan otak ing antarane anggota kulawarga sing isih nggawa siji salinan varian Christchurch, "ujare Quiroz. "Iki kalebu nindakake scan MRI struktural lan fungsional lan evaluasi kognitif, uga nganalisa sampel getih kanggo netepake profil protein lan biomarker."

Sumber

  • Mass General Brigham, release warta, 19 Juni 2024

    • Disclaimer: Data statistik ing artikel medis nyedhiyakake tren umum lan ora ana hubungane karo individu. Faktor individu bisa beda-beda banget. Tansah golek saran medis pribadi kanggo keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Dikirim : 2024-06-20 23:15

    Waca liyane

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Tembung kunci populer