콜롬비아 가족의 유전자가 알츠하이머 발병을 지연시키는 열쇠를 쥐고 있을 수 있습니다

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Dennis Thompson HealthDay Reporter 작성

2024년 6월 20일 목요일 -- 콜롬비아 가족의 유전학이 알츠하이머병의 피해로부터 사람들을 보호하는 데 도움이 될 수 있는 유전자에 주목하고 있습니다.

6,000명의 가족 중 약 1,200명이 알츠하이머병을 가지고 있습니다. 연구자들은 '파이사 돌연변이(Paisa mutation)'라고 불리는 유전적 변이로 인해 초기 알츠하이머병에 걸릴 수 있다고 밝혔습니다.

그러나 Paisa 돌연변이가 있는 28명의 가족 구성원은 퇴행성 뇌 질환을 예방하는 또 다른 유전자를 보유하고 있기 때문에 초기 알츠하이머병을 피했다고 연구자들은 6월 20일 New England Journal of Medicine.

이 연구는 "크라이스트처치 변종"으로 알려진 이 다른 유전자가 일부 영향을 미칠 수 있다는 첫 번째 증거를 나타냅니다. 연구자들은 유전성 알츠하이머병으로부터 보호한다고 말했습니다.

약물 및 이에 초점을 맞춘 치료법 공동 저자인 Yakeel Quiroz, 매사추세츠 종합병원 가족성 치매 신경영상 연구소 소장.

“의사로서 저는 우리의 연구 결과에 큰 격려를 받았습니다. 노인들의 인지 저하 및 치매”라고 Quiroz는 병원 보도 자료에서 말했습니다. “이제 우리는 치매 예방을 위한 효과적인 치료법을 개발하기 위해 이 새로운 지식을 활용해야 합니다.”

이 연구는 아포지단백질 E(APOE) 유전자의 변이에 초점을 맞췄습니다.

APOE4 변이는 알츠하이머병의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있으며 더 심각한 형태의 치매 발병과 관련이 있다고 합니다. 메이요클리닉

반면, APOE3 유전자 변이는 지금까지 알츠하이머병 위험에 아무런 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다.

그러나 2019년에 연구자들은 콜롬비아 가족 중 한 여성이 두 아이를 낳았다는 사실을 발견했습니다. 특정 APO3 변이체의 복사본이 예상보다 30년 늦게 인지 장애를 일으켰습니다.

Paisa 돌연변이가 있는 대부분의 사람들은 40대에 경도 인지 장애가 발생하고, 50대에 치매가 발생하며, 60대에 치매 합병증으로 사망합니다.

그러나 이 여성은 APO3 "크라이스트처치" 변종을 보유하고 있었으며 이후 70대 후반까지 뇌 문제가 발생하지 않았습니다.

새로운 연구에서 연구원들은 콜롬비아 가족의 병력을 조사하여 다른 구성원이 크라이스트처치 변종으로부터 혜택을 받았는지 확인했습니다.

콜롬비아 가족의 약 1,100명의 후손을 분석한 결과 연구원들은 27명의 추가 구성원을 확인했습니다. 크라이스트처치 변종과 파이사 변이 사본 한 개를 보유한 회원입니다.

이 27명의 가족 구성원은 모두 치매와 알츠하이머 발병 지연을 경험했습니다.

크라이스트처치 변종이 없는 가족 구성원의 47세에 비해 이들은 평균 52세에 인지 장애 징후를 보이기 시작했습니다. 그들은 또한 다른 친척들보다 4년 늦게 치매 징후를 보였습니다.

이것은 크라이스트처치 변종을 통해 알츠하이머병을 예방하는 것이 가능하다는 것을 보여주기 때문에 중요하다고 공동 선임 연구 저자인 는 말했습니다. 박사. Mass Eye and Ear의 부과학자인 Joseph Arboleda-Velasquez.

“우리의 원래 연구에서는 보호가 가능하다고 말했고 이는 중요한 통찰력이었습니다. 그러나 희귀한 유전적 변이체의 사본 2개가 필요한 사람은 운이 따라야 합니다."라고 Arboleda-Velasquez는 말했습니다.

Arboleda-Velasquez는 “우리의 새로운 연구는 이 표적이 보호적일 뿐만 아니라 약물 투여가 가능하다는 확신을 높인다는 점에서 중요합니다.”라고 덧붙였습니다. "우리는 보호받는 인간에게서 영감을 받은 치료법이 효과가 있고 더 안전할 가능성이 훨씬 더 높다고 생각합니다."

뇌 스캔과 부검 결과 크라이스트처치 변종을 가진 사람들은 혈관이 더 건강하고 타우 단백질 수치가 낮았으며 일반적으로 알츠하이머병과 관련된 뇌 영역의 활동이 보존됩니다.

더 크고 인종적으로 다양한 그룹을 대상으로 한 추가 연구를 통해 크라이스트처치 변종의 보호 효과에 대해 더 많은 정보를 얻을 수 있으며 이것이 알츠하이머병 치료로 전환될 수 있는지 여부를 결정할 수 있다고 연구진은 결론지었습니다.

“ 다음 단계로 우리는 현재 크라이스트처치 변종 사본 한 개를 갖고 있는 나머지 가족 구성원의 뇌 탄력성에 대한 이해를 높이는 데 초점을 맞추고 있습니다.”라고 Quiroz는 말했습니다. "여기에는 구조적, 기능적 MRI 스캔과 인지 평가를 수행하는 것뿐만 아니라 혈액 샘플을 분석하여 단백질과 바이오마커 프로필을 평가하는 것도 포함됩니다."

출처

  • Mass General Brigham, 보도자료, 2024년 6월 19일

    • 면책 조항: 의학 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하며 개인과 관련이 없습니다. 개별적인 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개인의 의료 결정에 대해서는 항상 개인화된 의학적 조언을 구하세요.

    출처: HealthDay

    게시됨 : 2024-06-20 23:15

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