Gen Keluarga Colombia Boleh Memegang Kunci untuk Melambatkan Alzheimer

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Drugs.com.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

KHAMIS, 20 Jun 2024 -- Genetik keluarga Colombia menyinari gen yang mungkin membantu melindungi orang ramai daripada penyakit Alzheimer.

Kira-kira 1,200 daripada 6,000 ahli keluarga membawa varian genetik yang dipanggil "mutasi Paisa", yang membawa mereka kepada Alzheimer awal, kata penyelidik.

Tetapi 28 ahli keluarga dengan mutasi Paisa mengelak Alzheimer awal, nampaknya kerana mereka membawa gen lain yang melindungi daripada penyakit otak degeneratif, penyelidik melaporkan pada 20 Jun dalam New England Journal of Medicine.

Kajian ini mewakili bukti pertama bahawa mempunyai gen lain ini -- dikenali sebagai "varian Christchurch" -- mungkin memberikan beberapa perlindungan terhadap penyakit Alzheimer yang diwarisi, kata penyelidik.

Dadah dan terapi yang memfokuskan pada perkara ini laluan genetik mungkin mampu mencegah atau merawat demensia dan Alzheimer pada orang lain, kata pengarang utama bersama Yakeel Quiroz, pengarah Makmal Neuroimaging Demensia Keluarga di Hospital Besar Massachusetts.

“Sebagai seorang doktor, saya amat digalakkan oleh penemuan kami, kerana mereka mencadangkan potensi untuk melambatkan penurunan kognitif dan demensia pada individu yang lebih tua, "kata Quiroz dalam siaran berita hospital. “Kini kita mesti memanfaatkan pengetahuan baharu ini untuk membangunkan rawatan berkesan untuk pencegahan demensia.”

Kajian ini memfokuskan pada varian gen apolipoprotein E (APOE).

Varian APOE4 diketahui meningkatkan risiko Alzheimer, dan dikaitkan dengan membangunkan bentuk demensia yang lebih teruk, menurut Klinik Mayo.

Sebaliknya, varian gen APOE3 sehingga kini nampaknya tidak mempunyai sebarang kesan terhadap risiko Alzheimer.

Tetapi pada 2019, penyelidik mendapati bahawa seorang wanita dalam keluarga Colombia yang membawa dua salinan varian APO3 tertentu mengalami kemerosotan kognitif tiga dekad lewat daripada jangkaan.

Kebanyakan orang yang mengalami mutasi Paisa mengalami gangguan kognitif ringan pada usia 40-an, demensia pada usia 50-an dan meninggal dunia akibat komplikasi demensia pada usia 60-an.

Tetapi wanita ini membawa varian APO3 "Christchurch", dan seterusnya tidak mengalami masalah otak sehingga lewat 70-an.

Untuk kajian baharu itu, penyelidik menggali sejarah perubatan keluarga Colombia untuk melihat sama ada ahli lain mendapat manfaat daripada varian Christchurch.

Menganalisis hampir 1,100 keturunan keluarga Colombia, penyelidik mengenal pasti 27 tambahan ahli yang membawa satu salinan varian Christchurch serta mutasi Paisa.

27 ahli keluarga ini semuanya mengalami demensia dan Alzheimer yang tertangguh.

Mereka mula menunjukkan tanda-tanda gangguan kognitif pada usia 52 tahun, secara purata, berbanding umur 47 tahun untuk ahli keluarga tanpa varian Christchurch. Mereka juga menunjukkan tanda-tanda demensia empat tahun kemudian daripada saudara-mara yang lain.

Ini penting kerana ia menunjukkan bahawa mencegah Alzheimer melalui varian Christchurch adalah mungkin, kata pengarang kajian bersama senior Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, ahli sains bersekutu di Mass Eye and Ear.

“Kajian asal kami memberitahu kami bahawa perlindungan adalah mungkin, dan itu merupakan pandangan yang penting. Tetapi jika seseorang memerlukan dua salinan varian genetik yang jarang berlaku, ia hanya bergantung kepada nasib," kata Arboleda-Velasquez.

“Kajian baharu kami adalah penting kerana ia meningkatkan keyakinan kami bahawa sasaran ini bukan sahaja melindungi, tetapi boleh diminum,” tambah Arboleda-Velasquez. “Kami berpendapat bahawa terapeutik yang diilhamkan oleh manusia yang dilindungi lebih berkemungkinan berkesan dan lebih selamat.”

Imbasan otak dan bedah siasat menunjukkan bahawa orang yang mempunyai varian Christchurch mempunyai saluran darah yang lebih sihat, tahap protein tau yang lebih rendah dan aktiviti terpelihara di kawasan otak yang biasanya terlibat dalam penyakit Alzheimer.

Kajian lanjut yang melibatkan kumpulan yang lebih besar dan lebih pelbagai etnik boleh menjelaskan lebih banyak kesan perlindungan varian Christchurch, dan menentukan sama ada ia boleh diterjemahkan kepada rawatan untuk Alzheimer, para penyelidik membuat kesimpulan.

“Sebagai a langkah seterusnya, kami kini memberi tumpuan untuk meningkatkan pemahaman kami tentang daya tahan otak di kalangan ahli keluarga yang tinggal yang membawa satu salinan varian Christchurch,” kata Quiroz. "Ini melibatkan menjalankan imbasan MRI struktur dan berfungsi serta penilaian kognitif, serta menganalisis sampel darah untuk menilai profil protein dan biomarker mereka."

Sumber

  • Mass General Brigham, keluaran berita, 19 Jun 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2024-06-20 23:15

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata Kunci Popular