De genen van de Colombiaanse familie kunnen de sleutel vormen tot het uitstellen van de ziekte van Alzheimer

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Drugs.com.

Door Dennis Thompson HealthDay Reporter

DONDERDAG 20 juni 2024 -- De genetica van een Colombiaanse familie zet een gen in de schijnwerpers dat mensen zou kunnen helpen beschermen tegen de verwoestingen van de ziekte van Alzheimer.

Ongeveer 1.200 van de 6.000 familieleden dragen een genetische variant genaamd de “Paisa-mutatie”, die hen veroordeelt tot vroege Alzheimer, aldus onderzoekers.

Maar 28 familieleden met de Paisa-mutatie ontweken de vroege ziekte van Alzheimer, blijkbaar omdat ze een ander gen dragen dat beschermt tegen de degeneratieve hersenziekte, rapporteerden onderzoekers op 20 juni in de New England Journal of Medicine.

De studie vertegenwoordigt het eerste bewijs dat het hebben van dit andere gen – bekend als de “Christchurch-variant” – enige bescherming tegen erfelijke ziekte van Alzheimer, aldus onderzoekers.

Geneesmiddelen en therapieën die zich hierop richten genetische route zou in staat kunnen zijn dementie en de ziekte van Alzheimer bij anderen te voorkomen of te behandelen, zei co-hoofdauteur Yakeel Quiroz, directeur van het Familial Dementia Neuroimaging Lab van het Massachusetts General Hospital.

“Als arts ben ik zeer bemoedigd door onze bevindingen, omdat zij wijzen op de mogelijkheid van vertraging cognitieve achteruitgang en dementie bij ouderen”, zei Quiroz in een persbericht van het ziekenhuis. “Nu moeten we deze nieuwe kennis benutten om effectieve behandelingen voor de preventie van dementie te ontwikkelen.”

Het onderzoek richtte zich op varianten van het apolipoproteïne E (APOE)-gen.

Het is bekend dat de APOE4-variant het risico op de ziekte van Alzheimer verhoogt en in verband wordt gebracht met het ontwikkelen van een ernstigere vorm van dementie de Mayo Clinic.

Aan de andere kant lijkt de APOE3-genvariant tot nu toe geen enkel effect te hebben op het risico op de ziekte van Alzheimer.

Maar in 2019 ontdekten onderzoekers dat een vrouw uit de Colombiaanse familie die twee kopieën van een specifieke APO3-variant ontwikkelden dertig jaar later cognitieve stoornissen dan verwacht.

De meeste mensen met de Paisa-mutatie ontwikkelen milde cognitieve stoornissen als ze in de veertig zijn, dementie als ze in de vijftig zijn en sterven aan dementiecomplicaties als ze in de zestig zijn.

Maar deze vrouw droeg de APO3 ‘Christchurch’-variant, en vervolgens kreeg pas hersenproblemen toen ze eind zeventig was.

Voor het nieuwe onderzoek doken onderzoekers in de medische geschiedenis van de Colombiaanse familie om te zien of andere leden baat hadden bij de Christchurch-variant.

Bij het analyseren van bijna 1.100 nakomelingen van de Colombiaanse familie identificeerden onderzoekers 27 extra leden die één exemplaar van de Christchurch-variant en de Paisa-mutatie droegen.

Deze 27 familieleden ondervonden allemaal een vertraagd begin van dementie en de ziekte van Alzheimer.

Ze begonnen gemiddeld op 52-jarige leeftijd tekenen van cognitieve stoornissen te vertonen, vergeleken met de leeftijd van 47 jaar voor familieleden zonder de Christchurch-variant. Ook vertoonden zij vier jaar later tekenen van dementie dan andere familieleden.

Dit is belangrijk omdat het aantoont dat het voorkomen van de ziekte van Alzheimer via de Christchurch-variant mogelijk is, aldus co-senior studieauteur dr. Joseph Arboleda-Velasquez, universitair hoofddocent bij Mass Eye and Ear.

“Ons oorspronkelijke onderzoek vertelde ons dat bescherming mogelijk was, en dat was een belangrijk inzicht. Maar als iemand twee exemplaren van een zeldzame genetische variant nodig heeft, komt het gewoon neer op geluk", aldus Arboleda-Velasquez.

“Onze nieuwe studie is belangrijk omdat het ons vertrouwen vergroot dat dit doelwit niet alleen beschermend is, maar ook medicijnbaar”, voegde Arboleda-Velasquez eraan toe. “Wij denken dat therapieën geïnspireerd door beschermde mensen veel waarschijnlijker zullen werken en veiliger zullen zijn.”

Hersenscans en autopsies toonden aan dat mensen met de Christchurch-variant gezondere bloedvaten hadden, lagere niveaus van tau-eiwit en behouden activiteit in hersengebieden die doorgaans betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer.

Verdere studies waarbij grotere en meer etnisch diverse groepen betrokken zijn, zouden meer licht kunnen werpen op het beschermende effect van de Christchurch-variant, en bepalen of deze zich zou kunnen vertalen in behandelingen voor de ziekte van Alzheimer, concludeerden de onderzoekers.

“Als een Als volgende stap richten we ons momenteel op het verbeteren van ons begrip van de veerkracht van de hersenen onder de overgebleven familieleden die één exemplaar van de Christchurch-variant bij zich hebben, ‘zei Quiroz. “Dit omvat het uitvoeren van structurele en functionele MRI-scans en cognitieve evaluaties, evenals het analyseren van bloedmonsters om hun eiwit- en biomarkerprofielen te beoordelen.”

Bronnen

  • Mass General Brigham, persbericht, 19 juni 2024

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2024-06-20 23:15

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire trefwoorden