Geny kolumbijskiej rodziny mogą być kluczem do opóźnienia choroby Alzheimera

Śledź Drugslib na

Przebadany medycznie przez Drugs.com.

Przeprowadzony przez Dennisa Thompsona HealthDay Reporter

CZWARTEK, 20 czerwca 2024 r. — Genetyka kolumbijskiej rodziny rzuca światło na gen, który może pomóc chronić ludzi przed niszczycielskimi skutkami choroby Alzheimera.

Około 1200 na 6000 członków rodziny jest nosicielami wirusa Naukowcy twierdzą, że wariant genetyczny zwany „mutacją Paisa” skazuje je na wczesną chorobę Alzheimera.

Ale 28 członków rodziny z mutacją Paisa uniknęło wczesnej choroby Alzheimera, najwyraźniej dzięki temu, że mają inny gen chroniący przed zwyrodnieniową chorobą mózgu – podali naukowcy 20 czerwca w New England Journal of Medicine.

Badanie stanowi pierwszy dowód na to, że posiadanie tego innego genu – znanego jako „wariant Christchurch” – może nadawać pewne naukowcy twierdzą, że chronią przed dziedziczną chorobą Alzheimera.

Leki i terapie skupiające się na tym szlak genetyczny może zapobiegać lub leczyć demencję i chorobę Alzheimera u innych, twierdzi współautor Yakeel Quiroz, dyrektor laboratorium neuroobrazowania rodzinnej demencji w szpitalu Massachusetts General Hospital.

„Jako klinicysta jestem bardzo podbudowany naszymi odkryciami, ponieważ sugerują one możliwość opóźnienia pogorszenie funkcji poznawczych i demencja u osób starszych” – stwierdził Quiroz w szpitalnym komunikacie prasowym. „Teraz musimy wykorzystać tę nową wiedzę, aby opracować skuteczne metody zapobiegania demencji.”

Badanie skupiło się na wariantach genu apolipoproteiny E (APOE).

Wiadomo, że wariant APOE4 zwiększa ryzyko choroby Alzheimera i jest powiązany z rozwojem cięższej postaci demencji – według klinika Mayo.

Z drugiej strony, jak dotąd nie wydawało się, że wariant genu APOE3 ma jakikolwiek wpływ na ryzyko choroby Alzheimera.

Ale w 2019 roku naukowcy odkryli, że kobieta z kolumbijskiej rodziny, która nosiła dwoje dzieci, kopie konkretnego wariantu APO3 rozwinęły upośledzenie funkcji poznawczych trzydzieści lat później, niż oczekiwano.

U większości osób z mutacją Paisa rozwijają się łagodne zaburzenia funkcji poznawczych po czterdziestce, demencja po pięćdziesiątce i umierają z powodu powikłań demencji po sześćdziesiątce.

Ale ta kobieta była nosicielką wariantu APO3 „Christchurch”, a następnie nie miała problemów z mózgiem aż do późnych lat 70.

W ramach nowego badania naukowcy zagłębili się w historię medyczną rodziny kolumbijskiej, aby sprawdzić, czy inni członkowie odnieśli korzyści z wariantu Christchurch.

Analizując prawie 1100 potomków rodziny kolumbijskiej, badacze zidentyfikowali 27 dodatkowych członkowie, którzy nosili jedną kopię wariantu Christchurch oraz mutację Paisa.

U wszystkich tych 27 członków rodziny wystąpiła opóźniona demencja i choroba Alzheimera.

Zaczęli wykazywać oznaki zaburzeń poznawczych średnio w wieku 52 lat w porównaniu z wiekiem 47 w przypadku członków rodziny bez wariantu Christchurch. Cztery lata później niż inni krewni wykazali także oznaki demencji.

To ważne, ponieważ pokazuje, że możliwe jest zapobieganie chorobie Alzheimera poprzez wariant Christchurch, powiedział współautor badania Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, naukowiec w Mass Eye and Ear.

„Nasze pierwotne badanie wykazało, że ochrona jest możliwa, co było ważnym spostrzeżeniem. Ale jeśli dana osoba potrzebuje dwóch kopii rzadkiego wariantu genetycznego, wszystko zależy od szczęścia” – stwierdziła Arboleda-Velasquez.

„Nasze nowe badanie jest istotne, ponieważ zwiększa naszą pewność, że ten cel jest nie tylko ochronny, ale także podatny na działanie leków” – dodała Arboleda-Velasquez. „Uważamy, że terapie inspirowane przez chronionych ludzi mają znacznie większe szanse powodzenia i są bezpieczniejsze.”

Skanowanie mózgu i sekcje zwłok wykazały, że osoby z wariantem Christchurch miały zdrowsze naczynia krwionośne, niższy poziom białka tau i zachowana aktywność w obszarach mózgu typowo zaangażowanych w chorobę Alzheimera.

Dalsze badania z udziałem większych i bardziej zróżnicowanych etnicznie grup mogą rzucić więcej światła na ochronny wpływ wariantu z Christchurch i ustalić, czy może on przełożyć się na leczenie choroby Alzheimera, podsumowali naukowcy.

„Jako Kolejnym krokiem jest obecnie skupienie się na lepszym zrozumieniu odporności mózgu pozostałych członków rodziny, którzy noszą jedną kopię wariantu z Christchurch” – powiedział Quiroz. „Obejmuje to przeprowadzanie strukturalnych i funkcjonalnych skanów MRI oraz ocen funkcji poznawczych, a także analizę próbek krwi w celu oceny ich profili białek i biomarkerów”.

Źródła

  • Mass General Brigham, komunikat prasowy z 19 czerwca 2024 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: HealthDay

    Wysłano : 2024-06-20 23:15

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe